新生兒要是患有遺傳代謝性疾病,將嚴(yán)重影響正常發(fā)育,導(dǎo)致嚴(yán)重的智力、生理殘疾甚至死亡。
昨天,杭州市衛(wèi)生局公布一組數(shù)據(jù),2011年,杭州市共出生新生兒100017人,新生兒疾病篩查98598人,篩查率達(dá)到98.58%,在全省居首位。
篩查結(jié)果顯示,去年杭州市出生的新生兒中,確診患甲狀腺功能低下的有61人,患苯丙酮尿癥的7人,患其他遺傳代謝性疾病18人;遺傳性代謝性疾病檢出率0.87‰。
這些孩子由于及時(shí)篩查確診后,得到有效的治療而成為正常的孩子,從而避免了86個(gè)家庭的悲劇。
86人被篩查出遺傳代謝性疾病
“查出患有先天性甲狀腺功能低下癥的,即表示患兒體內(nèi)甲狀腺荷爾蒙缺乏,如沒有得到及時(shí)診斷和治療,大部分會(huì)變成智能障礙、生長發(fā)育遲緩、身材矮小。確診后給予甲狀腺素治療,可使寶寶有正常的智力和生長發(fā)育。”杭州市一醫(yī)院婦幼保健部沈玨醫(yī)生說。
患了苯丙酮尿癥的新生兒必須用特殊奶粉喂養(yǎng),因?yàn)檫@種患者苯丙氨酸在分解代謝過程中會(huì)發(fā)生障礙,導(dǎo)致苯丙氨酸大量堆積體內(nèi),產(chǎn)生許多有毒的代謝物質(zhì),造成腦部傷害,甚至嚴(yán)重的智力障礙。
苯丙酮尿癥分食物型與藥物型兩種,食物型患者要避免吃含苯丙氨酸的食物,如魚、肉、蛋、奶、豆類等食物,得靠特殊奶粉來補(bǔ)充營養(yǎng)。藥物型患者則必須補(bǔ)充一些副作用極大的神經(jīng)傳導(dǎo)物質(zhì),其病癥的控制上,較食物型之患者略為困難。
而患其他代謝類疾病的也需采取相應(yīng)的治療手段,除了要吃特殊奶粉、嚴(yán)格注意飲食外,還要輔以藥物治療。
沈醫(yī)生解釋說,絕大多數(shù)遺傳代謝病都和苯丙酮尿癥一樣,以隱性遺傳方式傳遞到下一代。病孩的父母可能都“正常”,家族幾代中也常常沒有類似患者。但如經(jīng)過深入檢查,可以發(fā)現(xiàn)父母均為疾病的攜帶者。據(jù)推測,在我國每50個(gè)健康的個(gè)體中就有1個(gè)是苯丙酮尿癥基因的攜帶者。
杭州免費(fèi)實(shí)施產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查
從2009年起,杭州市實(shí)施免費(fèi)產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查,并將新生兒篩查項(xiàng)目從原來的2項(xiàng)擴(kuò)展到27種遺傳代謝性疾病的篩查。凡參加杭州市孕產(chǎn)婦和兒童系統(tǒng)管理的杭州市常住人口(杭州市戶籍人口和辦理暫住證半年以上的非杭州市戶籍人口)均可享受此項(xiàng)服務(wù)。
杭州市衛(wèi)生局基婦處負(fù)責(zé)人介紹,在杭州各個(gè)接生單位分娩時(shí),醫(yī)務(wù)人員都會(huì)提醒家長進(jìn)行新生兒疾病篩查。在孩子出生72小時(shí)后到7天內(nèi),喂奶6次以上時(shí),只要在新生兒足跟采集3滴血做檢測樣品,就可以檢測出新生兒代謝性疾病。而因早產(chǎn)兒、低體重兒、提前出院者等原因沒有采血者,最遲不宜超過出生后20天。
需要提醒大家的是,符合免費(fèi)篩查條件的產(chǎn)婦,要在分娩前到建圍產(chǎn)期保健卡的社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)領(lǐng)取免費(fèi)的新生兒疾病篩查券,住院時(shí)交給分娩單位,即可免除篩查費(fèi)用。
另外,目前杭州市具有資質(zhì)的接生單位,也就是新生兒疾病篩查標(biāo)本采集定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)共有78家。
來源:今日早報(bào)