在不育門(mén)診曾見(jiàn)到這樣一對(duì)年輕夫婦，他們的頭胎兒子生下來(lái)就患血管瘤，發(fā)病面積超過(guò)體表面積的40%，輕輕一碰就出血不止，6年來(lái)反復(fù)住院、輸血、搶救，既耗盡他們的心血，也花掉幾萬(wàn)元錢(qián)，至今家中看不出現(xiàn)代化的跡象�，F(xiàn)在，他們有了生二胎的計(jì)劃指標(biāo)，但他們特別害怕再生個(gè)有病的孩子。所以，他們特意來(lái)作檢查，想知道會(huì)不會(huì)再生個(gè)有血管瘤的孩子？
要回答他們的問(wèn)題，就要首先弄清下面幾個(gè)概念：
一、出生時(shí)就有的病都是遺傳病嗎？
大家都知道，人的相貌等性狀都是通過(guò)染色體上的基因來(lái)一代一代傳遞的，如果父母的遺傳信息中帶有不正�；�，就會(huì)引起遺傳病。在每一代中往往有一定比例的個(gè)體發(fā)病，有些遺傳病是生下來(lái)就有的，如脊柱裂，有的卻要到身體發(fā)育至一定階段后才能產(chǎn)生，如遺傳性小腦運(yùn)動(dòng)失調(diào)，要到35歲左右才發(fā)�。欢d發(fā)是在成人后發(fā)�。汇~代謝病，在青春期就可發(fā)病，也可至成年期才發(fā)病。所以遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來(lái)的。反之，生下來(lái)就有的病也不一定是遺傳病。很多出生缺陷屬于先天性疾病，而不是遺傳病。如孕婦在妊娠早期感冒發(fā)燒、受病毒感染、用藥不當(dāng)、接觸有毒化學(xué)試劑、X線(xiàn)照射、飲酒等都會(huì)導(dǎo)致胚胎受累并引起出生缺陷�？梢哉f(shuō)生下來(lái)就有病的孩子很多都不是遺傳病，有些病如多基因病，雖然有遺傳因素在起作用，但環(huán)境因素也仍然起了相當(dāng)作用。
前述先天性血管瘤患兒屬于哪種情況呢？經(jīng)了解患兒父母雙方家族三代人中均無(wú)類(lèi)似情況，父母也不是近親結(jié)婚。當(dāng)然家族中陰性并不能排除遺傳病的可能性，因?yàn)橐恍┻z傳病是散發(fā)的、不完全外顯的。但經(jīng)調(diào)查，母親在妊娠早期有過(guò)感冒，因此，確認(rèn)為環(huán)境因素引起的先天性疾病的可能性大。
在給這對(duì)夫婦介紹了這些知識(shí)后，他們恍然大悟，但是他們還是有點(diǎn)兒不放心，提出是不是檢查一下染色體？是的，很多醫(yī)生在把握不大時(shí)也總想多做些實(shí)驗(yàn)室檢查，以便更多地排除或肯定一些因素，那么，就讓我們弄清第二個(gè)概念。
二、診斷遺傳病都要查染色體嗎？
前面已經(jīng)介紹過(guò)，遺傳病分三種，單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。其中大多數(shù)單基因病、多基因病的染色體沒(méi)有出現(xiàn)畸變，因此，不能從染色體檢查獲得診斷信息。而像單基因病血友病(X性連鎖隱性遺傳病)，如果能追問(wèn)出家系中存在有一定規(guī)律的、多個(gè)出血不止的親屬，那么不做染色體檢查，光憑家系分析便可明確診斷。所以，只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親；具有兩種以上的先天畸形患者；染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬；有習(xí)慣性流產(chǎn)和死胎史的夫婦；病因不明的智力低下患者；病因不明的不育癥；有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。
醫(yī)生給這對(duì)夫婦提出的建議是，沒(méi)有必要做染色體檢查，但應(yīng)做好產(chǎn)前診斷，下面就簡(jiǎn)要介紹一下如何進(jìn)行產(chǎn)前檢查，當(dāng)然，首先要明確產(chǎn)前檢查的概念是什么？
三、產(chǎn)前診斷能判斷胎兒的發(fā)育畸形嗎？
產(chǎn)前診斷是預(yù)防性?xún)?yōu)生學(xué)的重要組成部分，對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)并杜絕嚴(yán)重發(fā)育異常的胎兒出生具有重要意義。特別是對(duì)于現(xiàn)行計(jì)劃生育條例中規(guī)定的、有缺陷兒的父母可以生第二胎的精神十分適用。這些孕婦應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，做出產(chǎn)前診斷，如確診胎兒正常，孕婦就可以解除顧慮，心情舒暢，有利于保證母子兩代人的身心健康，從而保證健康聰明的下一代的出生。如確診胎兒異常，則要及早引產(chǎn)，終止妊娠，不僅使孕婦身體少受損害，也避免再次給患兒家庭帶來(lái)經(jīng)濟(jì)上、精神上的打擊和負(fù)擔(dān)。因此，產(chǎn)前診斷是優(yōu)生和提高人口素質(zhì)的重要保證。對(duì)于40歲以上的高齡孕婦，胎兒染色體異常發(fā)生率很高，也有必要作產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前診斷包括：
①早期用絨毛細(xì)胞做產(chǎn)前診斷(妊娠40－60天之間)，檢查染色體核型、微核等；
②羊膜腔穿刺取羊水及羊水細(xì)胞(妊娠16－20周)。
③B型超聲檢查，每次掃描時(shí)間短，孕婦無(wú)痛若，對(duì)胎兒無(wú)傷害，有可能發(fā)現(xiàn)體表畸形和異常，多在妊娠16－20周進(jìn)行；
④胎兒鏡檢查，是在B型超聲指導(dǎo)下，將胎兒鏡經(jīng)腹部插入子宮羊膜腔內(nèi)，以了解羊水的透明度，抽取羊水化驗(yàn)，更重要的是能在內(nèi)窺鏡下直接觀察胎兒整個(gè)外表有無(wú)畸形。對(duì)于這對(duì)夫婦來(lái)說(shuō)，更適于采用B型超聲檢查。
