13歲女孩身高只有1.3米 女孩發(fā)育遲緩警惕特納氏綜合征
來源： 青年時報
你聽說過特納氏綜合征嗎？這是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病�；忌线@種病，大部分患者會失去生育功能，而且身高也最多只能長到一米四左右。前幾天，13歲的娜娜(化名)，就在浙醫(yī)兒院被確診為特納氏綜合征。
亞太兒科內分泌學會理事、浙醫(yī)兒院副院長傅君芬教授說，特納氏綜合征和一般的矮小癥相似，容易被漏診，家長如果發(fā)現(xiàn)女孩發(fā)育遲緩、性腺發(fā)育不全，要提高警惕，最好去做個染色體基因檢測。
13歲女孩身高只有一米三
13歲的娜娜剛上初中一年級，一般來說，這個年齡段的女孩，身高應該達到一米五以上，同時第二性征也應該開始發(fā)育�？墒悄饶鹊纳砀邊s只有一米三，一直沒有來月經，乳房也遲遲沒有發(fā)育的跡象，看上去就像八九歲的女童。因此，娜娜有些自卑，不愿意和同齡人交往，性格也變得越來越內向。
娜娜的媽媽覺得女兒不長個子，可能是得了矮小癥。前幾天，她帶著娜娜來到浙醫(yī)兒院內分泌科檢查。傅君芬副院長發(fā)現(xiàn)，娜娜不僅身高發(fā)育遲緩、性腺發(fā)育不全外，通過B超檢查發(fā)現(xiàn)，竟然看不到卵巢，子宮也發(fā)育得非常小。
“娜娜并不是普通的矮小癥，可能患的是特納氏綜合征。”經驗豐富的傅君芬教授，為娜娜做了染色體基因檢查。果不其然，檢查結果顯示，娜娜的染色體出現(xiàn)異常，簡單來說，她比正常人少了一根染色體。
傅君芬教授解釋，正常人有46條染色體，其中包括一對性染色體，男性為XY，女性為XX，而患有特納綜合征的女性，缺少一條性染色體，只有一條X染色體。
因為娜娜的骨骼線還沒有愈合，可以通過注入生長激素的方式，促進身高的生長。之后，還可注入雌性激素，恢復女性的第二性征，但是由于先天基因的問題，生育功能還是無法恢復。
早期干預可以長到正常身高
傅君芬教授說，特納氏綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不良，它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病，發(fā)病率約1/2500，是導致女性高促性性腺功能減退癥的常見病因。
“特納氏綜合征最典型的表現(xiàn)就是兒童期身材矮小，生長發(fā)育落后，一般不會超過一米四；此外，患上特納氏綜合征者性腺發(fā)育不全，青春期乳房發(fā)育遲于13歲；而且這類患者在新生兒期間，還具有特殊的生理特征，比如后發(fā)際線低、面部多痣、頸部皮膚松弛有頸蹼、雙乳乳距寬、盾形胸、第4、5掌(跖)骨短、通貫掌等，部分患者還伴有心臟及腎臟畸形。”
傅君芬教授說，但是，并不是每個特納氏綜合征的病人表現(xiàn)都這么典型，很多病人只表現(xiàn)出其中一點或幾點病癥。因為有的特納氏綜合征病人并沒有整條X染色體缺失，只是染色體結構方面的異常，比如短臂缺失，也會導致特納氏綜合征，可能只是表現(xiàn)出個子矮，到了青春期不發(fā)育。
“特納氏綜合征對孩子的危害主要有兩方面，個頭矮小和沒有性發(fā)育，沒有生育能力。但如果家長能提高警惕，及早發(fā)現(xiàn)，就能及早干預，減少損害。”傅君芬教授說，有些細心的家長，在孩子四五歲時發(fā)現(xiàn)其比同齡孩子矮，及時做個染色體檢查，就能找到原因。如果早期發(fā)現(xiàn)，盡早用生長激素治療，可以讓孩子長到1.5米到1.6米的正常身高。
