新生兒篩查專家說(shuō)：
每位父母都渴望自己的寶貝聰明
健康網(wǎng)，但由于受多種因素的影響，在新生命中總有少數(shù)寶貝患有某些先天性遺傳代謝疾病。
但這些寶貝出生時(shí)，看起來(lái)和正常孩子沒什么兩樣，不易被早期發(fā)現(xiàn)。隨著年齡的增長(zhǎng)，就會(huì)逐漸出現(xiàn)智能和體格發(fā)育的落后，最終成為殘疾兒。這不僅會(huì)給寶貝和家庭帶來(lái)痛苦，也加重了社會(huì)的負(fù)擔(dān)�，F(xiàn)今，新生兒出生后，醫(yī)生僅需在足跟采幾滴血，就能檢測(cè)出某些異常，從而在疾病癥狀出現(xiàn)之前，第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)小患者。特別是目前篩查的這些疾病，都具備了安全簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)有效的治療手段，只要做到早診、早治，就能避免殘疾的發(fā)生與發(fā)展。
2大先天性遺傳代謝疾病
1.先天性甲狀腺功能低下
多數(shù)患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，僅部分在新生兒期有黃疸時(shí)間延長(zhǎng)、嗜睡、少哭、吸吮能力差、體溫低、便秘、腹脹、臍疝等異常表現(xiàn)。如果未早期治療，患兒隨著年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)智能和體格發(fā)育落后，表現(xiàn)為智力低下、身材矮小、基礎(chǔ)代謝率低下，并具有面部黏液水腫、鼻梁塌、眼距寬、唇厚舌大、舌伸出口外等特殊面容。
2.苯丙酮尿癥。
患兒出生時(shí)大多同正常寶貝一樣，但隨年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)智力低下、癲癇發(fā)作、皮膚白皙、尿液和汗液有鼠尿臭味等特殊癥狀，并且一旦發(fā)生智力低下將不可逆轉(zhuǎn)。如果及早發(fā)現(xiàn)，則通過特殊的治療避免殘疾發(fā)生。
對(duì)父母的特別提醒：
1.新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)患兒的有效方法，寶貝出生后，應(yīng)該按照篩查程序積極進(jìn)行疾病篩查。
2.抽血前父母需簽署知情同意書，并留下真實(shí)、準(zhǔn)確的聯(lián)系方式，以備篩查陽(yáng)性時(shí)能及時(shí)得到復(fù)查通知。
3.采血時(shí)間是在寶貝出生充分哺乳72小時(shí)后，醫(yī)護(hù)人員僅需將幾滴足跟血，滴滲到特殊的濾紙片上，送往篩查中心檢測(cè)即可。
4.父母應(yīng)該注意保留醫(yī)院發(fā)給的“新生兒疾病篩查證明”，一旦接到篩查陽(yáng)性的復(fù)查通知，一定要及時(shí)帶寶貝復(fù)查，不可心存僥幸，延誤診治。
5.新生兒疾病篩查是一種群體過篩檢查，不能排除有個(gè)別病例被漏診的可能，因此即使寶貝
身體健康通過了篩查，一旦出現(xiàn)上述疾病的異常表現(xiàn)，也應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院檢查。
