一、診斷要點(diǎn)：
1、癥狀通常起病于3歲以內(nèi)。
2、社會(huì)交往障礙至少具備下列中2項(xiàng)：
(1)極度孤獨(dú)，明顯缺乏社會(huì)情緒反應(yīng)，不能與父母親或別人產(chǎn)生正常的情感交流。
(2)不能用注視表情姿勢(shì)或手勢(shì)進(jìn)行交往。
(3)不能與其他兒童建立伙伴關(guān)系。
(4)對(duì)集體游戲缺乏興趣，不能對(duì)集體的歡樂(lè)產(chǎn)生共鳴。
(5)遇到疾病和挫折時(shí)，不會(huì)尋求支持和安慰當(dāng)別人。遇到挫折時(shí)，也不會(huì)主動(dòng)給予支持或安慰。
3、言語(yǔ)障礙至少具備下列2項(xiàng)：
(1)言語(yǔ)發(fā)育延遲或不發(fā)育例如不會(huì)牙牙學(xué)語(yǔ)，可有以手勢(shì)或其他形式來(lái)代替言語(yǔ)交流的傾向。
(2)刻板重復(fù)與環(huán)境或正在進(jìn)行的活動(dòng)無(wú)明顯聯(lián)系的詞語(yǔ)。
(3)言語(yǔ)的聲調(diào)、速度、節(jié)律、重音等方面異常。
(4)言語(yǔ)的理解能力明顯受損害。
(5)2歲以前言語(yǔ)功能發(fā)育正常，但2歲后出現(xiàn)障礙甚至完全不會(huì)說(shuō)話。
4、興趣和活動(dòng)異常至少具備下列中1項(xiàng)：
(1)刻板狹窄(例如專注廣告、日期、氣象報(bào)告等)。
(2)對(duì)某種東西特別依戀。
(3)強(qiáng)迫進(jìn)行某種特殊的儀式性行為。
(4)刻板重復(fù)的動(dòng)作和姿勢(shì)。
(5)對(duì)某些東西(例如玩具)的非主要部分特別感興趣(例如對(duì)它們的氣味表面感覺(jué)、產(chǎn)生的噪音等)。
(6)對(duì)個(gè)人的生活環(huán)境不愿或拒絕作任何變動(dòng)。
5、智力障礙：約有25%的患兒智力可下降至輕度智力低下另有50%的患兒屬中重度智力低下。
6、排除精神發(fā)育遲滯、兒童多動(dòng)癥、兒童精神分裂癥及嬰兒癡呆。
二、實(shí)驗(yàn)室檢查及特殊檢查：
1、腦電圖或腦地形圖
腦電圖檢查異常率在10%-83%，由于一般腦電圖的解釋標(biāo)準(zhǔn)和選取的樣本不同，故存在較大的差別。一般來(lái)說(shuō)，導(dǎo)聯(lián)越多，異常率越高。腦電圖異常者一般為智商較低者，智商受損越明顯的
孤獨(dú)癥，出現(xiàn)腦電圖異常和
癲癇的概率也越高。但有大約20%-40%的患兒在青春期前出現(xiàn)癲癇，腦電圖可能未見(jiàn)異常;
2、CT和MRI
MRI檢查結(jié)果表明部分孤獨(dú)癥患兒的腦干總面積和腦橋總面積比一般相同年齡的兒童對(duì)照組小，小腦VI,VII蚓葉的正中矢狀面面積比正常對(duì)照組小19%。提示小腦發(fā)育不良，與某些孤獨(dú)癥的發(fā)生存在可能;
3、SPECT單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)體層攝影術(shù)
SPECT可以檢測(cè)腦血流情況。孤獨(dú)癥患兒SPECT檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，大腦血流灌注異常，陽(yáng)性率達(dá)75%。 主要表現(xiàn)在大腦皮質(zhì)，小腦和皮質(zhì)下多處結(jié)構(gòu)，集中在皮質(zhì)的額，顳葉，以左側(cè)額葉最為常見(jiàn)。同時(shí)海馬回局部血流灌注減少;
三、鑒別診斷
注意與非典型孤獨(dú)癥、耳聾、發(fā)育性語(yǔ)言障礙、精神發(fā)育遲滯等情況相鑒別。目前認(rèn)為，對(duì)孤獨(dú)癥的患者綜合能力的評(píng)定比診斷更受重視。
綜合能力評(píng)定必須考慮以下因素：
1、認(rèn)知因素;
2、語(yǔ)言能力;
3、交流能力、社交能力和游戲，以及反復(fù)或其他異常行為;
4、與年齡、心理年齡相適應(yīng)的社會(huì)化發(fā)育階段，以及語(yǔ)言發(fā)育階段;
5、相關(guān)的軀體情況;
6、心理社會(huì)因素等。
