結(jié)節(jié)性硬化癥——多系統(tǒng)受累、多部位器官可發(fā)生良性錯構(gòu)瘤、表現(xiàn)多樣的一種常染色體顯性遺傳病，不偏不倚地砸中了小玉米（化名）。
2周歲診斷癲癇
幾乎從2周歲開始，小玉米不是在住院，就是在住院的路上。從開始的高熱驚厥，到后來出現(xiàn)的癲癇，隨后又發(fā)生的心臟腫瘤、腎臟腫瘤、皮膚指甲的腫瘤、大腦的腫瘤等，經(jīng)過長期的藥物治療，也開過刀。
小玉米2周歲左右的時(shí)候，有一次發(fā)熱后出現(xiàn)了驚厥發(fā)作，很自然被診斷為高熱驚厥，但是這樣發(fā)熱后出現(xiàn)驚厥的情況，反反復(fù)復(fù)出現(xiàn)了很多次。后來就做了腦電圖的檢查，確診是“癲癇”發(fā)作。對于癲癇最常用的治療手段，就是口服抗癲癇的藥物來控制癲癇的發(fā)展。在最初，小玉米的抗癲癇藥物治療是非常有效的。
癲癇背后，卻隱藏著罕見病
雖然癲癇發(fā)作暫時(shí)得到了控制，但是在浙大二院兒科主任馮建華主任醫(yī)師第一次查房時(shí)，就極其敏銳地發(fā)現(xiàn)了孩子的背部有多個(gè)白色的色素脫失斑，并且經(jīng)過交流，發(fā)現(xiàn)小玉米有明顯自閉癥特點(diǎn)。
馮主任隱約覺察出，這可能是一種罕見病，于是建議小玉米做一個(gè)頭顱核磁共振的檢查。報(bào)告出來，果不其然：腦白質(zhì)有多發(fā)病變和室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)灶。這結(jié)果直指一個(gè)罕見病——結(jié)節(jié)性硬化癥。
那么，緊接著的檢查和病情的演變更明確了這個(gè)診斷。心臟核磁共振提示室間隔基底有占位改變，橫紋肌瘤；身體背部發(fā)現(xiàn)了特征性色素脫失斑；繼而腦部也長了腫瘤；最終基因診斷腫瘤抑制基因TSC2突變。
“福爾摩斯”層層探奇案，多學(xué)科聯(lián)合助新生
抽絲剝繭，病情的謎團(tuán)終于水落石出。一場只是由高熱驚闕引發(fā)的結(jié)節(jié)性硬化癥高水平診療，在浙大二院上演。
兒科隨即聯(lián)合神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、心血管內(nèi)科等多學(xué)科，對小玉米進(jìn)行了特異性治療和綜合治療，如今小玉米的病情已經(jīng)得到了明顯的控制，癲癇基本也不發(fā)作了，交流能力和多動的行為也明顯進(jìn)步了。
- 結(jié)節(jié)性硬化癥 -
結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）這是一種罕見病，發(fā)病率較低，大約每6000~10000名新生兒中會出現(xiàn)1名這樣的病例。中國估計(jì)目前有結(jié)節(jié)性硬化癥的病人14~20萬左右。
結(jié)節(jié)性硬化癥的發(fā)病年齡較早，往往在幼兒階段就會發(fā)病。大部分都是因?yàn)門SC1或者TSC2基因缺陷改變導(dǎo)致的。
主要表現(xiàn)為：癲癇發(fā)作、智力低下、多動注意力缺陷、孤獨(dú)癥，常常有腦、眼睛、心臟、肺、腎臟和皮膚的多發(fā)良性錯構(gòu)瘤，癥狀多樣，且輕重程度不一。
胎兒期和新生兒期：可能心超會發(fā)現(xiàn)心臟橫紋肌肉瘤，但是多數(shù)無癥狀。有部分可能會出現(xiàn)心律失常、心力衰竭等。
神經(jīng)系統(tǒng)：頭顱核磁共振會發(fā)現(xiàn)皮質(zhì)神經(jīng)元錯構(gòu)瘤，又叫皮質(zhì)結(jié)節(jié)。癲癇，智力障礙，多動，自閉癥等。這些癥狀嚴(yán)重影響患兒的預(yù)后和生活質(zhì)量。一定要早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療。
皮膚黏膜特征：幾乎所有的結(jié)節(jié)性硬化的患者都會出現(xiàn)皮膚癥狀。比如色素脫失斑、鯊魚皮樣斑塊、指甲下周圍肉狀小結(jié)節(jié)、面部血管纖維瘤。
眼部：眼底檢查發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤。
其他部位腫瘤：大約80%結(jié)節(jié)性硬化患者會出現(xiàn)腎臟病變，比如囊腫等；還有肺部的淋巴管肌瘤病等。
診斷明晰后，好消息是今年在我國已上市了外用治療結(jié)節(jié)性硬化癥血管纖維瘤的特效藥——雷帕霉素，并且該藥已經(jīng)被納入醫(yī)保。
根據(jù)近年來結(jié)節(jié)性硬化癥發(fā)病機(jī)制的研究提示，雷帕霉素的靶蛋白通路和結(jié)節(jié)性硬化發(fā)病相關(guān)。使用雷帕霉素靶蛋白抑制劑給患兒帶來希望。
馮主任指出，結(jié)節(jié)性硬化癥雖然屬于罕見病，但多數(shù)是可以有效治療的。藥物、外科手術(shù)切除結(jié)節(jié)、神經(jīng)調(diào)控、生酮飲食療法均有效果。浙大二院兒科開設(shè)的結(jié)節(jié)性硬化多學(xué)科聯(lián)合門診，對患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，為患兒提供長期個(gè)體化綜合性疾病診療服務(wù)。
結(jié)節(jié)性硬化專科門診：濱江院區(qū)，周三上午、周五上午。
審核專家
馮建華
兒科主任 主任醫(yī)師
擅長：兒童神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化、兒童癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，兒童神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病的臨床及基礎(chǔ)研究，包括兒童癲癇的分子影像、分子遺傳和精準(zhǔn)治療，兒童抽動障礙的功能影像和經(jīng)顱磁刺激治療。
門診時(shí)間
濱江院區(qū)：周二上午
解放路院區(qū)：周五下午、周六上午
科普醫(yī)生
鄭朝光
兒科 副主任醫(yī)師
擅長：小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，神經(jīng)纖維瘤、抽動障礙、自閉癥及新生兒相關(guān)的疾病診治。
門診時(shí)間
濱江院區(qū)：周一全天、周四全天
來源 浙二大院
