說到癌癥遺傳，有個例子非常值得一提。
2013年，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉自曝接受了雙乳切除手術(shù)，以降低患癌風險。她的母親與乳腺癌搏斗十余年后，于56歲時離世。
朱莉稱：“我自身攜帶一個‘錯誤’的基因——BRCA1，這讓我有87%的幾率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。”
如果家族中有人患癌，后代中招的幾率有多大？又該如何降低風險？
癌癥遺傳，重點看4個指標
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院防癌科教授張凱表示，首先需要明確的是，所有腫瘤患者中，“家族遺傳性腫瘤”（遺傳為主原）僅占5%，約20%的腫瘤發(fā)病和遺傳突變相關(guān)，而非遺傳因素引起發(fā)病的約占80%。有親屬患癌不代表整個家族都是高危人群。
如果家族中有人患癌，要想判斷自身患癌風險如何，重點看4個方面：多發(fā)、年輕、少見、基因。如果風險較高，應(yīng)考慮做遺傳咨詢或遺傳突變檢測，及早發(fā)現(xiàn)風險。
No.1
是否多發(fā)
若家族中有1人患癌，不必談癌色變，這種只能稱為有腫瘤家族史。
但如果一級親屬（父母、親兄弟姐妹、子女）中2~3人患同一種癌癥，則可高度懷疑有家族性患癌傾向，但必須通過基因檢測予以排查。
如果家庭成員有人一生中患多種癌癥，這種情況風險也是比較高的。
比如，乳腺癌的發(fā)病率在我國接近30/10萬，有乳腺癌家族史，尤其是母親和姐妹是乳腺癌患者的，患癌風險增加1.5~3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率增加7倍。
No.2
是否年輕
看曾經(jīng)或正在罹患癌癥的家庭成員，發(fā)病時的具體年齡是多大，比如
東亞國家乳腺癌的中位發(fā)病年齡為45~49歲，我國宮頸癌患者中位發(fā)病年齡為51歲，我國骨髓瘤患者中位發(fā)病年齡約65歲，我國卵巢癌最多見于40~60歲女性……
假如親屬中相關(guān)癌癥患者在30歲就發(fā)病了，就是一個不好的信號。
No.3
是否少見
“少見”是說近親患有非常少見的癌癥，比如家族中的男性患了乳腺癌。
No.4
有無相關(guān)基因
有乳腺癌或卵巢癌家族史，尤其是母親和姐妹是相關(guān)癌癥患者的，建議進行BRCA基因檢測。
如果檢測發(fā)現(xiàn)BRCA1/2基因突變，黃種人終生患乳腺癌的風險將高達56％，患上卵巢癌的風險則是23%~54%，而普通女性一生中患卵巢癌的風險在1%左右。
就比如好萊塢女星安吉麗娜·朱莉，她攜帶了BRCA1基因，因此選擇提前切除了乳腺和卵巢。
多大開始篩查，如何篩查？
乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌、胃癌、子宮內(nèi)膜癌、肺癌等位列家族遺傳性癌癥的前幾名，有這幾類家族史的人，可參考以下篩查和注意事項：
1
乳腺癌
有乳腺癌家族史的人，建議40歲前進行篩查，絕經(jīng)前以超聲為主，絕經(jīng)后女性以超聲加鉬靶為主；篩查間隔時間為0.5~1年。
2
卵巢癌
卵巢癌很難早期發(fā)現(xiàn)，BRCA突變基因攜帶者，在未完成生育前，推薦從30~35歲起開始定期做盆腔檢查、血CA125（腫瘤標志物）和經(jīng)陰道超聲的聯(lián)合篩查。
3
結(jié)直腸癌
有結(jié)直腸癌家族史的人群，建議從40歲甚至更早開始進行預(yù)防性篩查。推薦的方式是結(jié)腸鏡檢查或便潛血檢查，便潛血檢查最好每年做1~2次；同時要比普通人更重視飲食健康，少吃高鹽油膩食物。
4
胃癌
40歲以上且是胃癌患者一級親屬的，應(yīng)盡早并定期做胃鏡篩查。
5
子宮內(nèi)膜癌
建議小于50歲、有子宮內(nèi)膜癌或結(jié)腸癌家族史的人，進行基因檢測和遺傳咨詢；患有林奇綜合征、遺傳性非息肉性結(jié)腸癌（HNPCC）等“家族遺傳性腫瘤”的高危人群，應(yīng)在40歲前進行篩查。更年期、絕經(jīng)期是子宮內(nèi)膜癌的高發(fā)時期，一旦出現(xiàn)陰道不規(guī)則流血，血性白帶等早期癥狀，應(yīng)及早去醫(yī)院就診。
6
肺癌
目前有很多指南推薦，年齡≥45歲且至少合并以下任意1條危險因素，都是肺癌高危人群，應(yīng)每年做一次低劑量螺旋CT篩查：
有吸煙史，吸煙包年數(shù)（每天吸煙的包數(shù)×吸煙年數(shù)）≥20包年，包括戒煙不足15年；長期接觸石棉、氡、鈹、鉻、鎘、鎳、硅等高致癌物質(zhì)；合并慢性阻塞疾病，彌漫性肺纖維化或陳舊性肺結(jié)核等慢性肺病；一級親屬中有肺癌患者的；長期吸入二手煙或廚房油煙。
做4件事降低患癌風險
癌癥從發(fā)病到晚期，一般需要5~20年。提前動手，就有機會降低患癌風險。
No.1
注重早期篩查
有家族病史的人，可向醫(yī)生咨詢家族癌癥遺傳的相關(guān)特征，定期篩查，最好每年1~2次。
No.2
減少致癌因素
癌癥風險取決于致癌基因、生活方式、環(huán)境因素等的綜合作用。有癌癥家族史，要注意減少對化學(xué)致癌物的接觸，降低易感基因癌變風險。比如，霉變食品中的黃曲霉菌，石油和熏烤類食物中可能含有的多環(huán)芳烴，腌肉和腌菜中的亞硝酸鹽等。
No.3
堅持健康生活方式
生活方式健康，可增強免疫力，有助防癌。注意膳食均衡、規(guī)律運動，保持樂觀心態(tài)，控制體重，改掉作息不規(guī)律、吸煙飲酒等不良習慣。
No.4
控制癌前病變
比如，慢性萎縮性胃炎、肝硬化、黏膜白斑、乳腺囊性增生等癌前病變，一旦發(fā)現(xiàn)，要及時治療和控制。有癌癥家族史的人不必太緊張，癌癥的遺傳存在不確定性，家族成員不一定都會患癌。
充分了解自己的“先天不足”，才能提早干預(yù)，防患于未然。
來源：生命時報
