第一次見(jiàn)到大寶是2021年12月的一天晚上，當(dāng)時(shí)我們?cè)谧?ldquo;希有女孩”樂(lè)團(tuán)成員的招募面試，這是一個(gè)由罕見(jiàn)病女性患者組成的流行樂(lè)隊(duì)，我因?yàn)橐暽窠?jīng)脊髓炎譜系疾病成為其中一員。
鏡頭里的大寶臉圓圓的，頭發(fā)蓬蓬的，冬夜的暖風(fēng)應(yīng)該是開(kāi)得很足，她只穿了一件短袖，露出結(jié)實(shí)的手臂。沒(méi)有絲毫局促，她就像一個(gè)來(lái)參加校園歌手大賽的女孩一樣，開(kāi)始向面試官做自我介紹，只不過(guò)接在名字后面的第二句話不是“我從哪兒來(lái)，今年多少歲”，而是“我的罕見(jiàn)病是XX”。
大寶所患的罕見(jiàn)病叫做結(jié)節(jié)性硬化癥，她說(shuō)得這個(gè)病可倒霉了，全身的多個(gè)臟器和組織都會(huì)受到波及，最常見(jiàn)的表現(xiàn)就是長(zhǎng)瘤子，但是自己又特別幸運(yùn)，腫瘤全都長(zhǎng)在了不是特別危險(xiǎn)的部位。
我特別幸運(yùn)！
瘤子輕輕一剝就掉了
“高二那年，我持續(xù)發(fā)低燒，去醫(yī)院做B超的時(shí)候，醫(yī)生說(shuō)：‘你腎這邊長(zhǎng)了一個(gè)錯(cuò)構(gòu)瘤，沒(méi)事兒，一看就是良性的。’接著他一邊檢查一邊說(shuō)：‘咦？這兒也有一個(gè)！哎呀，怎么這邊也有！這么多瘤子，這下可有事兒了哦。’”
“然后醫(yī)生就去叫我爸了，我爸聽(tīng)醫(yī)生說(shuō)我肚子里都是瘤，還要做核磁共振進(jìn)一步分析情況之后，內(nèi)心肯定受到了嚴(yán)重的沖擊。因?yàn)獒t(yī)生手寫(xiě)開(kāi)單子的時(shí)候，問(wèn)我爸我叫什么名字，我爸愣愣地轉(zhuǎn)過(guò)頭問(wèn)我：‘你，你叫啥來(lái)著？’看他故作鎮(zhèn)定地問(wèn)我這種問(wèn)題，我真是笑死了。”
“做完核磁之后，基本就能確定是結(jié)節(jié)性硬化癥了，因?yàn)楸憩F(xiàn)非常典型。腎臟、肝臟上都有好多的良性錯(cuò)構(gòu)瘤，其中有一個(gè)特別大，大概14厘米左右，已經(jīng)把我的腎擠‘錯(cuò)位’了，必須要做手術(shù)摘除。”
“醫(yī)生說(shuō)了兩種方案，要么把整個(gè)腎摘除，要么做剝離。摘腎對(duì)醫(yī)生來(lái)說(shuō)是更簡(jiǎn)單的操作，而剝離這個(gè)瘤子會(huì)冒較大的風(fēng)險(xiǎn)，搞不好會(huì)大出血，最后腎還是保不住。我爸媽特民主，讓我自己做選擇，我選了那個(gè)剝瘤子的手術(shù)，但壓根兒不是因?yàn)槲矣赂�。我�?dāng)時(shí)都發(fā)燒一個(gè)多月了，啥都沒(méi)學(xué)，腦袋里想的全都是，我一定得在醫(yī)院把期末考試躲過(guò)去。”
“我爸當(dāng)時(shí)被嚇懵之后，很快恢復(fù)了以往的理智和冷靜。手術(shù)前那幾天，他每天都去主刀醫(yī)生那兒坐坐，跟醫(yī)生聊手術(shù)過(guò)程，一次又一次地確認(rèn)那個(gè)手術(shù)怎么進(jìn)行。我安慰我爸說(shuō)，‘你不要那么焦慮，不要老是去煩醫(yī)生’。你知道我爸掩飾的理由多好笑，他說(shuō)：‘我這是幫醫(yī)生臨上手術(shù)臺(tái)前每天做復(fù)習(xí)！’”
“終于等我該進(jìn)手術(shù)室的時(shí)候，果不其然吧，我手術(shù)又是特別幸運(yùn)！剖開(kāi)肚皮之后醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，瘤子沒(méi)有和腎長(zhǎng)在一起，它就在外邊，輕輕一剝就掉了。我爸跟我說(shuō)，‘護(hù)士出來(lái)說(shuō)家長(zhǎng)可以去看標(biāo)本了，當(dāng)時(shí)我腿都軟了，以為標(biāo)本是女兒的腎，結(jié)果去看發(fā)現(xiàn)是那個(gè)大瘤子，黃不拉幾的。’”
聽(tīng)完大寶的首次手術(shù)經(jīng)歷，我感覺(jué)她像是在講一個(gè)別人的故事，不僅語(yǔ)調(diào)抑揚(yáng)頓挫，還老把自己和我給逗笑。我問(wèn)大寶：“你會(huì)不會(huì)覺(jué)得不公平，怎么就偏偏生了這種��？”我以為大寶會(huì)和很多別的罕見(jiàn)病患者一樣抱怨道，“是啊，怎么偏偏就是我，是我上輩子做了什么壞事嗎”。但是大寶自嘲：“嗐，其實(shí)我一直都是一個(gè)倒霉又幸運(yùn)的人。”
奶奶你想太多啦
我有疤不照樣談了這么多次戀愛(ài)！
美國(guó)心理學(xué)家伊麗莎白羅絲在她的《論死亡與臨終》一書(shū)中提出了“哀傷的五個(gè)階段”，即：否認(rèn)，憤怒，討價(jià)還價(jià)，消沉，接受。作者一直在強(qiáng)調(diào)，只有這五個(gè)階段都完成時(shí)，療愈才會(huì)發(fā)生。
大寶似乎完全跳過(guò)了前四個(gè)階段，她沒(méi)有否認(rèn)過(guò)，也沒(méi)有憤怒過(guò)，或者說(shuō)她已經(jīng)把憤怒內(nèi)化于自己生生不息的生命力。她很愛(ài)搖滾，從初中在學(xué)校門(mén)口買(mǎi)了第一盤(pán)槍花的打口碟開(kāi)始，她就選擇與搖滾音樂(lè)為伍了。一個(gè)全身充斥著搖滾精神的女孩是不屑于和疾病討價(jià)還價(jià)的，也不會(huì)把絢爛的生命浪費(fèi)在消沉上。
我不知道大寶有沒(méi)有真正接受疾病，如果她都不把這當(dāng)回事兒，那就不存在一種被動(dòng)的“受”，只有主動(dòng)的“接”。疾病不是壓在她肩上的巨石，疾病是她冒險(xiǎn)旅途上遭遇的小惡龍，“來(lái)戰(zhàn)斗吧！反正你是殺不死我的”。戰(zhàn)斗的時(shí)候，她可能還會(huì)邊跳邊唱《達(dá)拉崩吧》。
大寶對(duì)疾病的樂(lè)觀態(tài)度，很大程度上來(lái)自于家庭的氛圍。爸爸偶爾會(huì)慌亂到忘記她的姓名，但也會(huì)立刻冷靜下來(lái)去做所有能做的努力。媽媽也是如此，遇事不怕事，在第一時(shí)間做出最理性的選擇。
只有奶奶是例外，似乎為大寶操了很多很多心。奶奶和很多老一輩的家長(zhǎng)一樣，害怕大寶因?yàn)閯?dòng)手術(shù)留下的疤嫁不出去：“女孩子家家的，肚子上這么多疤，這可怎么辦呀？”
奶奶憂心忡忡地叮囑大寶的父母，孫女的病，對(duì)外人誰(shuí)都不能告訴，可大寶每次見(jiàn)奶奶，都要跟奶奶說(shuō)：“現(xiàn)在我們這一輩年輕人，誰(shuí)管你這個(gè)呀，奶奶你想太多啦！而且你看我不照樣談了這么多次戀愛(ài)了！”
談戀愛(ài)前我會(huì)告訴對(duì)方我的疾病
也沒(méi)遇到過(guò)男生被嚇跑
第一次動(dòng)手術(shù)，大寶的肚子上留下了一條13厘米長(zhǎng)的傷疤，為了排出積液還插了一根引流管，大寶說(shuō)插管子的那一周算是術(shù)后比較痛的階段。
“你知道吧，就長(zhǎng)得像女生涂精華的膠頭滴管那樣一個(gè)東西，連著十幾厘米長(zhǎng)的管子留在肚子里，稍微動(dòng)一下就疼。后來(lái)管子拔出來(lái)，那個(gè)插管子的洞洞又留了一個(gè)挺大的疤。”
2012年大寶第二次動(dòng)手術(shù)，這次是左邊腎的瘤子，用的是超聲射頻消融的辦法，在B超室就可以做。這回不用開(kāi)刀了，用局部高溫就能殺滅腫瘤了。
再過(guò)5年，到了2017年的時(shí)候，大寶右邊的腎又長(zhǎng)了一個(gè)很大的瘤子，又得去做第三次手術(shù)。這一次就不能做超聲射頻消融了，因?yàn)榱鲎犹�，不過(guò)也不像2007年那樣，在肚子上劃一個(gè)那么長(zhǎng)的口子。
這回是腹腔鏡，就是在肚子上打三個(gè)洞，從其中一個(gè)洞往肚子里面充氣，把肚子鼓起來(lái)留出手術(shù)操作的空間，醫(yī)生就在肚皮外面一邊看屏幕一邊操作。但大寶的瘢痕明顯，每個(gè)切口都留了三四厘米的疤，三個(gè)疤加起來(lái)也挺長(zhǎng)的。
我見(jiàn)過(guò)很多女孩子為臉上、背上長(zhǎng)痘痘而感到困擾，所以小心翼翼地問(wèn)她：“安慰奶奶說(shuō)自己不介意傷疤，是真的一點(diǎn)兒都不介意嗎？”
大寶笑著說(shuō)：“哎呀，這都是女孩子自己心里過(guò)不去那道坎兒，我還見(jiàn)過(guò)跟男朋友睡覺(jué)時(shí)一直不敢摘雙眼皮貼的！不瞞你說(shuō)，沒(méi)有哪個(gè)男朋友跟我睡覺(jué)的時(shí)候會(huì)說(shuō)‘呀，你肚子上怎么有這么多疤！’他們都是很平常地問(wèn)起這個(gè)，‘哦，這就是你生病時(shí)候動(dòng)的手術(shù)吧。’聊天的時(shí)候，我也從來(lái)不會(huì)有什么病恥感，不過(guò)我一般正式談戀愛(ài)之前都會(huì)告訴對(duì)方我的疾病，以免以后帶給別人道德綁架的困擾。我也沒(méi)遇到過(guò)真的會(huì)被疾病嚇跑的男生，雖然確實(shí)有一些男生的家里人沒(méi)法接受，這誰(shuí)都能理解嘛。”
大寶說(shuō)她在大多數(shù)時(shí)候是忘記生病這件事的，傷痛是伴隨著她的生命的，而肚皮上的幾條傷疤，也不會(huì)提醒她是一個(gè)患病的弱者。就像《權(quán)力的游戲》里卓戈的辮子一樣，他的辮子那么長(zhǎng)，從未剪過(guò)一次，代表著卓戈在戰(zhàn)斗中從未輸過(guò)。傷疤也是如此，“大多數(shù)時(shí)候我都看不見(jiàn)它，看見(jiàn)了也只會(huì)讓我覺(jué)得，嗯，我還蠻強(qiáng)的，還挺酷。”大寶說(shuō)。
測(cè)了基因
我才能決定要不要生小朋友
因?yàn)榻Y(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳病，而大寶的父母并沒(méi)有這種疾病，所以大寶想去做基因檢測(cè)。醫(yī)生跟她說(shuō)：“做不做基因檢測(cè)，病還是要這樣治。”
大寶說(shuō)：“但我就是想知道自己的基因是不是有問(wèn)題，這會(huì)決定我是否要生小朋友，或者如何做好優(yōu)生優(yōu)育。”
“你看，當(dāng)我冷靜地說(shuō)出我的需求和想法時(shí)，醫(yī)生又會(huì)說(shuō)，哇，你好理性好堅(jiān)強(qiáng)，其實(shí)這事兒跟堅(jiān)強(qiáng)一點(diǎn)兒關(guān)系都沒(méi)有，我只是客觀而已。因?yàn)槲业玫氖且粋�(gè)罕見(jiàn)病，很多人就想當(dāng)然地把我放在了一個(gè)脆弱的、需要同情的位置，其實(shí)沒(méi)必要。”
“當(dāng)然，我知道很多人是出于好意和關(guān)心，我很感激，不過(guò)我也想坦誠(chéng)地跟大家說(shuō)說(shuō)我的真實(shí)想法。假如你身邊有一個(gè)需要每天按時(shí)服藥、定期測(cè)量血壓的高血壓朋友，你總不會(huì)說(shuō)‘哇，你天天吃藥好樂(lè)觀哦！’，對(duì)吧？所以我覺(jué)得大家對(duì)待我們這樣的罕見(jiàn)病患者，可以試著換換心態(tài)。”
基因檢測(cè)的結(jié)果出來(lái)了，確實(shí)發(fā)現(xiàn)了異常，是大寶的基因出現(xiàn)了新突變，導(dǎo)致了結(jié)節(jié)性硬化癥。
把家建造成了動(dòng)物園
還找到了會(huì)給自己買(mǎi)花的老黃
不是所有的罕見(jiàn)病患者都在身殘志堅(jiān)地樂(lè)觀面對(duì)疾病，就像大寶說(shuō)的，她只是客觀而已。她并不希望這種客觀被人們夸獎(jiǎng)或者感慨：“她的身體都這樣了，生活還是很幸福！”更多的患者也是如此，他們不得不客觀，這絕不意味著他們過(guò)得有多幸福，大多數(shù)患者的幸福感缺失得相當(dāng)嚴(yán)重。
我想如果能在和罕見(jiàn)病患者的聊天過(guò)程中，讓ta想到一件哪怕很小的事，在跟我提起這件事時(shí)嘴角掛著微笑，那是不是就像坂本龍一先生說(shuō)的“一生中為數(shù)不多幾次想起的那個(gè)迷人的童年午后”。
不過(guò)大寶天然地就在制造著幸福，她一有空就去攀巖，肌肉的酸爽、瞬間的降落、一身大汗洗完澡后的輕快感，還有和攀巖館的新老朋友們聊天時(shí)，被別人夸獎(jiǎng)?wù)f，“你攀巖的樣子真好看”。這些所帶來(lái)的一切，都讓她覺(jué)得“我不僅在活著，還在幸福地活著”。
大寶攀巖的樣子很好看丨作者供圖
大寶把自己的家建造成了一個(gè)動(dòng)物園，狗子拉布拉多名叫大可樂(lè)。“是大可樂(lè)哦，不是可樂(lè)，大是姓，不能省略。我還收養(yǎng)了兩只貓，老大叫九筒，老二叫阿柴。我本來(lái)還有一只蟾蜍的，但它剛?cè)ナ懒耍烙跈C(jī)械故障。”
“這是怎么回事？蟾蜍是電子寵物？”
“哎，說(shuō)來(lái)就傷心，保溫箱溫控壞了，它被熱死了。還有我家的幾只龜也去世了，不過(guò)它們都挺老了，生前應(yīng)該過(guò)得很快樂(lè)，畢竟有老黃在家天天給它們唱歌。”
大寶收養(yǎng)的兩只貓丨作者供圖
老黃不是另一只狗子，是大寶的老公，他是一名歌手，這是一個(gè)關(guān)于“我不可能愛(ài)上你”的冷面主唱，和“我還就不信了”的搖滾女孩的愛(ài)情故事。大寶說(shuō)自己生病的時(shí)候老黃明明很關(guān)心，想打電話直接問(wèn)病情如何，還非要先找個(gè)借口說(shuō)“家里路由器壞了，問(wèn)問(wèn)你咋修”。第二次打電話也還是不說(shuō)“我很擔(dān)心你”，只說(shuō)“想不想聽(tīng)歌，我免費(fèi)唱給你聽(tīng)”。
“我不會(huì)怪那些因疾病沒(méi)有跟我在一起的男生，相反我覺(jué)得首先要相信愛(ài)情，你相不相信和能不能找到是兩碼事兒。我一直相信，所以也就是這樣才找到了老黃。日子是一天一天過(guò)的，我不會(huì)一開(kāi)始就說(shuō)以后我沒(méi)腎了你肯定會(huì)離開(kāi)我，老黃也不是一開(kāi)始就做好了攢錢(qián)給我換腎的準(zhǔn)備。”
“他一開(kāi)始根本不會(huì)表達(dá)愛(ài)情，也可能那個(gè)時(shí)候還不是愛(ài)情。我相信愛(ài)情，也相信幸福，就算得了罕見(jiàn)病以及偶爾突然侵襲的焦慮癥，那又怎么樣呢？老黃現(xiàn)在都已經(jīng)能給我買(mǎi)花花了！”
大寶最后說(shuō)：“先不跟你聊了，我要去逛家門(mén)口的花鳥(niǎo)魚(yú)蟲(chóng)市場(chǎng)了，晚上還約了攀巖。”我想到加繆的那句“攀登頂峰，這種奮斗的本身就足以充實(shí)人的內(nèi)心，人們必須相信，壘山不止，就是幸福”。
不知道她逛完市場(chǎng)回來(lái)，家里會(huì)不會(huì)又添了新的小龜，或者小魚(yú)，或者向日葵什么的，畢竟春天到了啊。
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳性罕見(jiàn)病，具有家族史者約占三分之一，其余為散發(fā)病例，均為腫瘤抑制基因TSC1或TSC2基因突變引起。發(fā)病率約為1/6000～10000，男女之比為2∶1。
該病可累及腦、皮膚、周?chē)窠?jīng)、眼、腎臟、心、肺等多種器官。典型臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退三聯(lián)征。
90%患者皮膚有面部皮脂腺瘤，呈蝶形分布于口鼻三角區(qū)。85%患者出生后就有3個(gè)以上1mm長(zhǎng)樹(shù)葉形色素脫失斑，見(jiàn)于四肢及軀干。20%可在10歲以后出現(xiàn)腰骶部的鯊魚(yú)皮斑。少數(shù)患者可出現(xiàn)甲床下纖維瘤，也可見(jiàn)咖啡牛奶斑、神經(jīng)纖維瘤等。
癲癇為本病的主要神經(jīng)癥狀，發(fā)病率占70%～90%，自嬰幼兒期開(kāi)始發(fā)作，發(fā)作形式多樣，開(kāi)始可為嬰兒痙攣癥，逐漸發(fā)展至部分性、全面性發(fā)作。頻繁發(fā)作后可繼發(fā)違拗、固執(zhí)等癲癇性人格障礙。智能減退進(jìn)行性加重，伴有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易沖動(dòng)和思維紊亂等精神癥狀。
30%～50%患者有視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤，還可出現(xiàn)小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。
內(nèi)臟損害以腎臟最多見(jiàn)，即腎錯(cuò)構(gòu)瘤，也稱(chēng)為腎血管平滑肌脂肪瘤。結(jié)節(jié)性硬化癥的腎錯(cuò)構(gòu)瘤常為雙腎多發(fā)。腎錯(cuò)構(gòu)瘤發(fā)展緩慢，早期多無(wú)癥狀，當(dāng)腫瘤較大時(shí)，可出現(xiàn)腰腹部脹痛等。當(dāng)腫瘤直徑大于4.0cm或形成動(dòng)脈瘤時(shí)易破裂，若腫瘤內(nèi)或腫瘤周?chē)鲅�，可造成腰部疼痛，�?yán)重者在短時(shí)間內(nèi)出現(xiàn)休克。其他器官包括心臟、肺臟、胃腸道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺、骨骼等均可受累。
該病的診斷主要根據(jù)臨床癥狀、體征、家族遺傳史，結(jié)合頭顱CT、MRI、腦電圖、以及內(nèi)臟超聲或CT等檢查。對(duì)于不典型病例，也就是僅有部分臨床表現(xiàn)的患者，進(jìn)行TSC基因檢測(cè)是確診的主要手段。正如文中的大寶，未提及其皮膚或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要表現(xiàn)為雙側(cè)多發(fā)、復(fù)發(fā)的體積大的腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤，進(jìn)行基因檢測(cè)確定是否患有結(jié)節(jié)性硬化癥就非常必要。
TSC1和TSC2基因編碼的蛋白參與調(diào)節(jié)雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性。雷帕霉素是一種大環(huán)內(nèi)酯類(lèi)抗生素，其可以抑制mTOR活性，應(yīng)用雷帕霉素治療結(jié)節(jié)性硬化癥，可以減輕皮脂腺瘤等皮膚損害�？拱d癇治療，早期控制癲癇發(fā)作有助于預(yù)防繼發(fā)的腦損害和認(rèn)知行為障礙。對(duì)于腎錯(cuò)構(gòu)瘤，當(dāng)腫瘤較小且沒(méi)有臨床癥狀時(shí)，可暫時(shí)不予處理，定期隨訪觀察。對(duì)腫瘤直徑大于4cm、腎功能受到影響或出現(xiàn)血尿等情況，應(yīng)考慮手術(shù)治療。
個(gè)人經(jīng)歷分享不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對(duì)特定患者的個(gè)體化判斷，如有就診需要請(qǐng)前往正規(guī)醫(yī)院。
來(lái)源：果殼病人
