小新剛出生的時(shí)候，父母并沒有發(fā)現(xiàn)他有什么不同，甚至走路都比別人學(xué)得快。三歲的時(shí)候，父母無意間發(fā)現(xiàn)小新的雙腿彎曲畸形，并且慢慢的變得越來越嚴(yán)重，父母慌了神，帶著小新到處求醫(yī)，小新先是住院治療，而后每星期去一次醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查，每天都要吃藥，前前后后三四年的時(shí)間，花費(fèi)十多萬元，幾乎花光了家里所有的積蓄，卻并沒有效果。
病魔帶給兒子的痛，在父母身上是加倍的……生活所迫、加之治療許久療效不佳，加之母親身體不好，需要治療吃藥，父母開始接受現(xiàn)實(shí)……
原本活蹦亂跳的小新，沒有再吃藥治療，漸漸地變得步履蹣跚，雙腳畸形日益加重，走不了多久就要蹲下休息。
2、意外骨折，被診斷為成骨不全癥
2015年5月，一次意外，使小新右側(cè)大腿（股骨）骨折。一家人往浙大二院骨科就診，找到創(chuàng)傷骨科修復(fù)重建亞�？茙ь^人李杭主任醫(yī)師。李醫(yī)生詳細(xì)看了小新的病史，小新被確診為成骨不全癥（又叫脆骨病。由于患有該病的患者在成長過程中容易反復(fù)發(fā)生骨折，所以老百姓俗稱“瓷娃娃”。）
醫(yī)生利用3D打印模型為小新作術(shù)前規(guī)劃，小新雙側(cè)股骨、脛骨都嚴(yán)重彎曲
李杭醫(yī)生告訴小新和家人，需要?jiǎng)邮中g(shù)，做截骨矯形內(nèi)固定術(shù)，告知一家人，手術(shù)之后并不能立馬站起來，需要長時(shí)間坐輪椅，后期只有小腿也矯形后才可以走路。
這句話猶如晴天霹靂，在小新一家人心頭炸響。小新才上高中，以后可能在輪椅上過一輩子，這對一位不滿20歲的孩子來說充滿恐懼。李杭團(tuán)隊(duì)醫(yī)護(hù)人員的專業(yè)和認(rèn)真負(fù)責(zé)的態(tài)度使小新重燃希望，對于小新父母來說，給兒子希望就是給自己希望。一周后，這家人最終下定決心做手術(shù)。
李杭團(tuán)隊(duì)在手術(shù)
李杭團(tuán)隊(duì)對小新的右大腿（骨折）進(jìn)行手術(shù)，并對他的左大腿畸形進(jìn)行矯正。術(shù)后小新恢復(fù)的很好，可以在輪椅上進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。因生活所需，小新的父母需要在外工作，賺錢支撐著日常生活開銷以及小新的治療費(fèi)用，小新在老師同學(xué)家人的幫助下繼續(xù)學(xué)習(xí)。命運(yùn)以其冰冷的面孔與年輕的小新相向，卻并未使這位孩子屈服，小新就像一棵長在石頭縫里的小草，弱小卻無比頑強(qiáng)地生長著。
術(shù)后一年，小新在拐杖的幫助下，重新站了起來！但由于小腿沒有矯正，走路的時(shí)候雙腳往外翻。不過平時(shí)日常上下課、活動(dòng)，小新可以拄著拐杖慢慢走路，放學(xué)后他也可以留宿在學(xué)校，生活可以自理，周遭的同學(xué)老師都很關(guān)照小新。
3、剛收到大學(xué)錄取通知書，卻再一次骨折
2018年，陰霾稍散，小新收到了大學(xué)錄取通知書。一家人沉浸在小新即將可以上大學(xué)的喜悅中�？擅\(yùn)再一次在小新一家人最快樂的時(shí)候降以無情地打擊——7月29日，小新右側(cè)小腿（脛骨）骨折。小新在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院接收治療，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生給出的方案是將原本畸形的脛骨截?cái)�，用環(huán)形支架進(jìn)行固定。小新猶豫了，他上網(wǎng)查閱了很多資料，想到三年前采用的是內(nèi)固定術(shù)，恢復(fù)的也很不錯(cuò)。出于對李杭醫(yī)生的信任，一家第二天就直奔杭州，找到李杭。
前來浙大二院骨科就診的小新與應(yīng)志敏醫(yī)師
李杭主任醫(yī)師對這位孩子記憶猶新，他的堅(jiān)強(qiáng)，他的勇敢，以及他父母的堅(jiān)持都給李杭留下無比深刻的印象。在看了相關(guān)的檢查報(bào)告之后，李杭決定為小新做右脛骨截骨矯形內(nèi)固定術(shù)。
確定了手術(shù)方案，難題隨之而來。小新的父母只是普通的務(wù)工人員，薪水堪堪維持日常生活支出以及母親和小新原本的治療費(fèi)用。這次的住院和手術(shù)費(fèi)用預(yù)計(jì)在4萬，一個(gè)天文數(shù)字，原本脆弱的家再?zèng)]有能力承擔(dān)。
4、無力支付醫(yī)療費(fèi)，醫(yī)護(hù)籌款渡難關(guān)
李杭永遠(yuǎn)忘不了，在病床邊，聊到后續(xù)的治療費(fèi)用那一幕。
小新的父母，這對堅(jiān)強(qiáng)的中年夫妻，40多歲的年紀(jì)由于這幾年來背負(fù)的壓力，已略顯老態(tài)。“必須治療，不能讓孩子再吃苦。”坐在小新邊上的父親拳頭緊了緊，皺緊的眉頭松了又緊，聲音一瞬間變得低沉而沙�。�“醫(yī)生您繼續(xù)給孩子做治療，錢我來想辦法。”用粗糙的大手摸了摸小新的腦袋，“小新，別擔(dān)心，爸爸媽媽這幾年干下來也存了一些錢，夠給你做手術(shù)的。”
讓醫(yī)護(hù)人員感觸最深的是小新，這位堅(jiān)強(qiáng)又懂事的高中生，眼淚水在眼眶里打轉(zhuǎn)，卻硬生生擠出一個(gè)笑容，輕聲說道：“爸爸，沒事。我沒事！”
上大學(xué)的小新
李杭團(tuán)隊(duì)的成員應(yīng)志敏醫(yī)生利用網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)發(fā)動(dòng)籌款，科室內(nèi)，醫(yī)院內(nèi)和朋友之間積極響應(yīng)，2天的時(shí)間籌款金額就接近6萬。
這次的手術(shù)，團(tuán)隊(duì)為小新的右小腿做了矯形手術(shù)。手術(shù)后的小新去上大學(xué)，父親跟著陪讀了一年（好心人李女士（化名）得知此事，在陪讀的生活照幫助了這對父子很多）。之后的學(xué)習(xí)中，小新自己一個(gè)人念書，有同學(xué)的幫忙，生活基本能夠自理。有時(shí)候，小新一個(gè)人在宿舍，想著能否扔掉雙拐慢慢走路，因?yàn)檫�有一只腳的脛骨還沒手術(shù)，小新只能短距離自己慢慢行走。小新相信，自己所希望日子，終將會(huì)來。
小新可以自己拄著拐杖走路
5、成骨不全癥臨床表現(xiàn)
（1）反復(fù)骨折
（2）鞏膜異常：出現(xiàn)藍(lán)色鞏膜。
（3）牙齒異常：牙齒常呈現(xiàn)為顏色改變或?yàn)榘胪该�，牙根短而狹窄，牙本質(zhì)肥厚，牙髓破壞，牙本質(zhì)易磨損。
（4）關(guān)節(jié)松弛：高達(dá)66%-70%的成骨不全癥患者中可以發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)過度活動(dòng)。
（5）心血管疾病：心血管系統(tǒng)的相關(guān)疾病在成骨不全癥患者中更為常見，主要涉及瓣膜病、心房顫動(dòng)、心力衰竭等，嚴(yán)重的成骨不全癥患者患心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)更高。
（6）顱頸交界處畸形：可分為3種不同的亞型：基底凹陷、基底壓跡和扁平畸形，以扁平畸形最為常見。特征性表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)性頭痛、三叉神經(jīng)痛、咳嗽、打噴嚏、行走失衡、四肢無力，腦積水等。
（7）脊柱側(cè)彎：椎體壓縮性骨折是成骨不全癥常見的嚴(yán)重并發(fā)癥，容易引起脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至導(dǎo)致呼吸和循環(huán)衰竭，而后者是成骨不全癥患者主要死亡原因。
（8）聽力障礙：患病率在39%-57.9%，并隨著年齡的增長而發(fā)生率增加。
溫馨提醒：
有許多家長，認(rèn)為成骨不全患孩子骨質(zhì)脆弱易骨折，會(huì)讓孩子盡量在躺床上，或者減少活動(dòng)的方法避免骨折。由于缺乏活動(dòng)及生物力學(xué)刺激，加重骨丟失，陷入了“骨折制動(dòng)-快速骨量丟失-再骨折”的惡性循環(huán)。
運(yùn)動(dòng)康復(fù)訓(xùn)練是目前成骨不全癥綜合治療方案中的重要組成部分，也是增強(qiáng)成骨不全癥患者骨骼強(qiáng)度的重要輔助方式。成骨不全癥在幼兒時(shí)就應(yīng)該處理，否則因?yàn)榉磸?fù)骨折導(dǎo)致的骨畸形會(huì)最終導(dǎo)致關(guān)節(jié)的畸形。
“銅娃娃、瓷娃娃、蝴蝶寶貝、月亮孩子……這一個(gè)個(gè)看似‘美麗’的名字背后，其實(shí)承載的是一個(gè)又一個(gè)負(fù)擔(dān)沉重的罕見病家庭。”浙大二院副院長吳志英教授，深耕罕見病治療領(lǐng)域30余年，她感慨道：“在中國，約有2000萬罕見病患者，其中大多數(shù)是少年兒童。罕見病這個(gè)字眼，使它在一個(gè)有限的范圍內(nèi)，成了獨(dú)一無二的存在。由于各地醫(yī)生、患者及家屬對罕見病的認(rèn)知程度不一，導(dǎo)致確診過程困難，治療費(fèi)用昂貴，往往還承受著來自社會(huì)公眾的誤解與偏見。我們需要更加重視、關(guān)注、關(guān)愛這個(gè)群體，罕見病，讓愛不罕見。”
“2021年5月6日是國際成骨不全日”
全國著名骨腫瘤/骨病專家、浙大二院骨科主任葉招明教授介紹：“這樣的患者常常因?yàn)楣钦鄞螖?shù)過多導(dǎo)致肢體嚴(yán)重畸形、肌肉萎縮、發(fā)育受限，無法站立、行走，身高也往往受到嚴(yán)重影響，身材較矮。目前國內(nèi)外均沒有治愈成骨不全癥的醫(yī)學(xué)方法，只能通過藥物、手術(shù)、康復(fù)等進(jìn)行干預(yù)，盡可能地恢復(fù)患者的基本功能。五月是首個(gè)罕見骨病關(guān)注月，浙大二院骨科作為聯(lián)合發(fā)起方之一，將在月底開展罕見骨病義診活動(dòng)，同時(shí)向大家普及關(guān)于成骨不全癥相關(guān)的知識(shí)，我們希望有更多的人知道這個(gè)毛病，希望能夠幫助這樣的患者及家庭，力所能及做一些事情。”
浙大二院骨科黨總支將在5月底于濱江院區(qū)開展罕見骨病多學(xué)科義診活動(dòng)。涉及病種包括：成骨不全癥、低血磷性佝僂病、骨纖維結(jié)構(gòu)不良、軟骨發(fā)育不良、先天性脊柱側(cè)凸等。
通訊員：朱俊俊
來源：浙大二院
