我和鶯鶯，是在罕見病女性樂團——“希有女孩”成立那天見面的，她頂著一頭軟趴趴、有點發(fā)黃的頭發(fā)，正和另一個女生聊天，她們兩個人一同把頭轉(zhuǎn)向剛推開門的我。“嗨，我是鶯鶯。”“我是慧慧。”“我是PKU（苯丙酮尿癥）。”“我是MS（多發(fā)性硬化）。”
聽起來有點奇怪，但這確實是罕見病人打招呼的方式，接下來大家會說：“我是xx年生病的，我身體是個什么情況。”不過鶯鶯不太一樣，她說：“我呀，我出生即罕見吶。”
1993年3月9日在上海一家醫(yī)院，鶯鶯出生了。
醫(yī)生告訴鶯鶯的父母，經(jīng)過新生兒疾病中心檢查后確認，他們的女兒患有一種罕見病——苯丙酮尿癥，孩子身體里缺少一種分解苯丙氨酸的酶，簡單來說就是，正常人平時吃的米面和肉蛋奶，對她來說都含有身體不能分解的“毒素”，吃了之后生長和智力發(fā)育都會出問題。鶯鶯只能吃一種特殊配方的奶粉，PKU家長們管這個叫藥奶。
醫(yī)生說話時表情復雜，鶯鶯的爸爸聽后很茫然，鶯鶯的媽媽則根本沒有聽懂醫(yī)生在說什么，解開衣服就想給鶯鶯喂奶。醫(yī)生看到后立馬制止：“奶水也不可以，如果你們想讓孩子活下來的話……”鶯鶯的媽媽覺得又崩潰又荒謬，作為母親哪有不能給自己孩子喂奶的道理呢？
棕色腥臭液體簡直像污水
媽媽覺得吃藥奶苦了我
“我媽說，我出生時等廠家寄來藥奶的那三天是最難熬的三天，我餓得哇哇大哭，她卻不能喂奶。這件事兒給我媽——一個剛成為母親的人所帶來的心痛，是幼小的我無法明白得了的。在我懂事以前，諸如此類的很多痛苦，都是爸爸媽媽所經(jīng)歷的苦，我的感受和他們完全不一樣。”
“我媽第一次看到藥奶，覺得它就像排污溝里的棕色液體，一股腥臭，她想我的孩子這是造了什么孽啊，舊社會吃不起飯哪怕天天啃土豆和紅薯，也不用吃這種連聞都沒法聞的東西！但對我來說，我還那么小，不知道什么好吃什么不好吃，藥奶的難喝只是讓家長們很痛苦。”
“幼兒園一次家庭日活動，每個小朋友都發(fā)了雪糕，只有我沒有，我媽說‘你一會兒看看這個小朋友，一會兒看看那個，他們?nèi)荚谠野芍彀退毖└狻．敃r你面前有一個小女孩，雪糕的奶油啪嗒啪嗒地往下滴，你就伸手去接，那一瞬間你直勾勾的眼神和想要聞聞的樣子，真是讓媽媽的心都碎了。’”
鶯鶯話鋒一轉(zhuǎn)：“可是你知道我當時怎么想？我覺得大家都在吃雪糕，那我該干嘛呢？那種自己變成了一個局外人、手足無措的感覺，讓我十分尷尬。她的雪糕奶油滴下來的時候，我想到老師平時教育我們說吃東西要講衛(wèi)生，不要灑得到處都是，所以我就立馬伸手去接了，就是為了給自己找點事干。”
所以小時候不能吃香甜的雪糕、只能喝惡心的藥奶，以及每隔幾天就要扎手指采血送醫(yī)院查苯丙氨酸濃度，這些聽著“遭老罪”的事兒，她自己回憶起來都不是那么的痛苦。
鶯鶯到現(xiàn)在還需要定期扎手指采血送醫(yī)院檢測丨作者供圖
“說實話現(xiàn)在我的手指頭早就被扎麻了，不過嬰兒的時候應該很痛，當時是扎腳后跟，PKU小朋友基本都會形成這種反應，就是有人碰自己腳后跟兒時會逃開或者踢出一腳。”
“那時候大家覺得我很慘還有個原因，就是我不能好好上學。因為幼兒園中午提供的伙食我沒法吃，所以我上幼兒園就只上半天，街坊鄰居難免面露憂愁，跟我媽念叨說‘這幼兒園上半天也就算了，上了小學、中學可咋辦��？’可那時候我覺得特別快樂，因為整整一下午我都可以在家門口的小花園里找蟲子玩兒，在想象中的小世界里上天入地。”
一個100斤的人每月藥奶錢6000塊
我根本不敢長胖
“懂事以前，我從來不會把我的疾病跟苦難、不幸這些字眼聯(lián)系起來，直到開始接觸這個世界之后，才真正理解了媽媽的固執(zhí)、矛盾和歇斯底里，以及家里經(jīng)常爭吵背后的原因�；加蠵KU是一種不幸，一種貫穿我的人生，在以后的方方面面都會影響我的巨大不幸。”
因為成績優(yōu)異，鶯鶯去了當?shù)匾凰褶k初中，開學前班主任叮囑體育老師說，班里有一個不能正常吃飯的小孩兒，沒直說是哪一位，讓體育老師先自己觀察。上了幾節(jié)課后體育老師怎么都認不出是哪位，班主任指給他看的時候，體育老師驚呆了。因為這個女孩子被他選為課代表，他問班主任：“這個兔子一樣瘋跑的短跑健將，你確定她不能吃飯？”
鶯鶯每天的午飯是在教師辦公室吃的，班主任專門把自己的位置留給她。“剛開始辦公室里其他老師不了解情況，聞到我的藥奶味很奇怪，每次我一進去他們就會直接出去。后來班主任不厭其煩地給每個老師解釋，其他老師了解以后就會來安慰和鼓勵我，還很佩服我。”
體育老師出于對PKU的好奇，也出于對體育好的孩子的關(guān)注，時常中午串門來跟鶯鶯和她媽媽聊天。每天的談天說地里，鶯鶯和這位亦師亦友的老師敞開心扉聊著自己的特殊之處，而每天給鶯鶯送藥奶的母親也像是抓住一個情緒宣泄的出口，和一個關(guān)心女兒的陌生人，絮叨著自己日日夜夜為這個孩子操不完的心、受不完的苦。
“爸爸曾經(jīng)跟媽媽商量，是否再要一個孩子。我媽說，‘如果第二個孩子是正常孩子，家里不會再有人照顧鶯鶯，如果第二個孩子患有PKU，那這個家庭就徹底完了。’當時全國都沒有多少PKU孩子順利長大，我媽需要多強大的信念才能冒這個險，去養(yǎng)一個可能活不久的小孩。”
“在我媽的強大信念下我活下來了，他們一邊沒日沒夜賺錢，一邊全身心照顧我。小時候每幾天我就要測一次血，他們就得三天兩頭跑醫(yī)院。至于吃飯，小學還好我每天能回家吃飯，等上初中學習緊張了，我媽就得每天給我送飯。我的食物除了藥奶還有用來填飽肚子的特質(zhì)米面，如果想讓我吃好一點、花樣多一點，媽媽從早上就得開始忙活。但是一個人全職照顧我，家里就少了一個賺錢的勞動力，我的特食物造價又是普通食物的5~10倍。”
“物質(zhì)和精神的雙重壓力使得他們倆動不動就吵架。我理解爸爸，理解懷胎十月生下自己的媽媽，更理解他們倆把生活重心全放在我身上，但理解一定能萬歲嗎？爭吵的源頭是愛沒錯，可這份愛太重了。”
鶯鶯的父母都是工人，九幾年兩個人的工資加起來不到700塊，但是每個月的藥奶錢就得600多塊，還不包含特質(zhì)的米面，生活難以為繼，鶯鶯的父母到處想法子求助。去居委會、街道辦申請貧困，人家一查，他倆的工資超過了低保戶的最低工資，進家了解情況時發(fā)現(xiàn)家里的電器比較齊全，連冰箱都有。無論他們怎么解釋還是沒法符合標準。
隨著鶯鶯長大體重增加，每天需要攝入的藥奶量也在增加，在全省沒有多少PKU患者的情況下，當時的醫(yī)院也不再售賣這個藥奶了。如果不從醫(yī)院買就沒有醫(yī)療憑證，沒法報銷，他們砸鍋賣鐵也養(yǎng)不起這個孩子。鶯鶯的爸媽到處奔走求助、四處碰壁，最后在醫(yī)院、媒體、PKU專家，以及社會各界愛心人士的共同努力下，這個藥奶作為醫(yī)院的一條產(chǎn)品銷售線維持了下來。
“當時從美國回來的PKU專家程瑞冠教授聽說了我爸媽做的這些努力，專門帶給他們一張照片，里面是當時德國的PKU患者海涅博士。我爸媽就是靠這張照片支撐起信念，摸石頭過河養(yǎng)我長大，可我真的沒有辦法像普通人一樣安心讀書，大學的時候我一直在打工賺錢，后來我考上研究生、拿到國外大學offer的時候，錢和吃飯的問題都無解，所以只能放棄offer趕緊工作賺錢，減輕家里的負擔。”
德國的PKU患者海涅博士和PKU患兒合影丨作者供圖
就算鶯鶯已經(jīng)開始工作掙錢，她的這場人生游戲還有好多困難的關(guān)卡要過。PKU患者的藥奶一直沒能明確到底是“藥”還是“奶”，所以也一直缺乏相對應的生產(chǎn)標準規(guī)范。直到2016年國家頒布了《特殊醫(yī)學用途配方食品注冊管理辦法》，這一規(guī)定雖讓藥奶有了身份——特殊醫(yī)學用途配方食品，但由于設備成本高、臨床批準久、國標缺失、且不同標準分屬不同機構(gòu)管控等各方面因素，國內(nèi)目前還沒有廠家可以取得特醫(yī)食品注冊證書生產(chǎn)PKU產(chǎn)品。
鶯鶯說，“以一家國外企業(yè)的某款藥奶舉例，一個100斤的人平均每兩天吃一罐，一罐300多塊錢，每個月得花將近6000塊錢去買藥奶。這還不算花在特殊的低蛋白米面上的錢”。
鶯鶯自嘲道，“我真是不敢變胖，越胖越花錢，但PKU患者又很容易變胖。一方面因為PKU患者的營養(yǎng)攝入相對單一，淀粉、脂肪攝入更多；另一方面有時藥奶的蛋白質(zhì)和脂肪比例不合適，為了達到蛋白質(zhì)需求，脂肪就超標了”。
“再拿一個PKU孕婦來舉例，說來也挺好笑，即使都要當媽媽了，去醫(yī)院掛號也只能掛兒童內(nèi)分泌科，醫(yī)生讓她控制血中苯丙氨酸濃度在2~4mg/dl之內(nèi)。但是當她去做產(chǎn)檢，婦產(chǎn)科醫(yī)生會建議她保證充足營養(yǎng)。此時你壓根不知道該怎么平衡，但凡指標控制得不好就會對胎兒有損傷�？上攵狿KU母親在生育方面面臨多大的困境。”
“隨著我逐漸長大才意識到，這場出生就帶來的不幸，遠不是喝藥奶、吃特殊食物那么簡單，我做不到普通人能輕易做到的許多事情，再怎么拼命往上爬，不幸也如影隨形。”
每次爸爸媽媽吃飯時
我就玩筷子、玩盤里的菜、喂小螞蟻
“我很早就意識到，如果總是盯著我所遭受的不公平，那我就會不斷拿自己和別人做比較，從而無法欣賞并感激我的獨特性。”這句話是鶯鶯發(fā)表在PKU NEWS期刊上的，這份新聞報道的是媽媽帶著那份信念，讓鶯鶯成為迄今為止國內(nèi)PKU患者中年齡最大的、身體智力發(fā)育最完善的小孩之一，而且拿到了美國PKU項目的獎學金。
PKU NEWS期刊上對鶯鶯的新聞報道丨作者供圖
她回顧自己的童年和成長，跟我講述著她的獨特經(jīng)歷。“其實我們也不是完全不能吃正常人的食物，需要吃一點的，但只是一點點。這是為了確保一定量的苯丙氨酸參與蛋白質(zhì)合成，如果一直是零身體也會出問題。”
“食物大全這類書可以看到大部分食物含多少苯丙氨酸，但每個孩子對每種食物的代謝是不一樣的，比如對于我來說，今天吃了半個蛋黃后濃度會不會高，如果不高還能再吃什么，這都要靠家長自己去摸索。我媽有一本很厚的食譜，上面記錄著我每天吃了什么、吃了多少，這三天、這一周又是怎么吃的，然后我的血液指標是多少，她一次次對比找其中的規(guī)律。”
“對了你知道嗎？我們PKU小朋友也有些功夫在身上的，似乎很多人都在體育和音樂方面相當有天賦。”確實，鶯鶯從小就是各種體育項目的冠軍，足球、田徑、空手道無所不能。“而且運動有一個好處，加快代謝速率，多運動會讓我們的指標更容易降下來。PKU小伙伴曾經(jīng)打趣說，要不以后組團去氣溫高的城市送外賣或者搬磚吧，應該是最合適PKU的工作沒跑了。”
她還說：“以前別的小朋友考試成績好獎勵吃肯德基，自己的獎勵是選一個肯德基兒童套餐玩具。有一次在店里選好玩具，媽媽想了想，今天我應該能吃一小片面包，于是讓我吃完面包再走。沒想到被旁邊的家長翻著白眼義憤填膺地指責：‘你們這是怎么做家長的啊，自己吃漢堡里的肉餅，給孩子吃面包，真看不過去。’”鶯鶯說爸媽解釋了半天人家也不信，就覺得孩子跟著這種爸媽可真是受盡了委屈，爸媽氣不過就再也不帶她去店里了，都是拿玩具回來給她。
片刻沉默后鶯鶯說：“現(xiàn)在回想很好玩，但當時他們一定很心酸。不過就是因為我和食物的這種獨特關(guān)系，媽媽想出了很多應對方法。”
很多PKU小朋友長大接觸到正常食物后，是沒有辦法控制自己的，會忍不住偷吃。鶯鶯的媽媽從小直接告訴她真相：“你不是很愛和小朋友一起做游戲嗎？那就不能吃這些東西，如果吃了你的身體和腦子就要壞掉，到時候沒有小朋友愿意和你玩，懂了嗎？以后媽媽不能監(jiān)督你吃飯的時候，你也要死死記住這個原則，要對自己的生命負責。”
而對于爸爸媽媽吃飯鶯鶯只能看著這件事兒，媽媽想了一個很棒的點子，就是讓她每次也參與其中。她可以用筷子做游戲，也可以每種菜都夾一點放在手里玩，切成碎片、搗成泥，或者拿去喂小螞蟻都行。
鶯鶯說：“這個活動不僅分散了‘吃這件事兒我不能做’的注意力，而且打開了我對待食物的全新視角，比如一個豆子，有時候玩著玩著就發(fā)現(xiàn)它外面有一層皮，把皮剝掉里面還有兩瓣果實，上面還有個小的芽。以后我再看到豆子就不在意它用來煮還是炒，我只想知道它是怎么從地里長出來的，以及每個部分叫什么名字。我意識到豆子是一個生命，很多動植物在成為食物之前都是一個個的生命。”
“這就很容易地解決了一個很多成年P(guān)KU患者面對的心理不平衡問題：口腹之欲是人間的最大幸事之一，可這么簡單的快樂作為PKU患者卻得不到。”
第一次告訴老公我不能吃米飯
他沒問為啥，而是問我能吃什么
當我們提起有關(guān)幸福的話題，她想都沒想就直接說了“分裂”這個詞。“我的本我或者PKU的身份，給我?guī)淼囊贿吺遣恍�、一邊是幸福。在很多方面，無論我如何努力都很難擺脫不幸，拿最簡單的來說，我找工作非常受局限，很多需要參加飯局的工作我都無法駕馭。但疾病給我?guī)聿粚こ５纳�，讓我像一只小動物一樣去享受大自然的豐富，也賦予了我極寶貴的冷靜、清醒和獨立。不過最重要的是我得到了很多不同的人生體驗，比如一有空就去嘗試我沒做過的事：上山采茶、下山摸魚，加入希有女孩、練習空手道。”
鶯鶯享受大自然的豐富丨作者供圖
“疾病讓我收獲了一份有趣的婚姻。當我第一次跟老公說我不能吃蛋炒飯的時候，他的第一反應是我不能吃雞蛋，于是從飯里一個一個往出挑雞蛋碎。我說我也不能吃米飯，他不是先問為啥，而是問我能吃什么。我跟他講我能吃一點點蔬菜和水果，能稍微多吃一點地瓜，基本不能吃所有的肉，尤其是魚，但最不影響的就是便宜奶茶！”鶯鶯聽完我脫口而出的“為啥”后笑笑說：“果然大家都是這個反應，哈哈，因為便宜奶茶是科技與狠活啊！”
“當老公完全了解我的疾病之后，他最要緊的事兒居然是忙著給我改微信備注，剛開始是‘外星人’后來是‘蛋白星人’。”奇妙的稱呼打開了鶯鶯埋在心底的觸角，讓她更敏銳地通過每個觸角感受當下的幸福。
鶯鶯的幸福越來越具體，具體到她養(yǎng)的貓的藍灰色眼睛，她養(yǎng)的蜥蜴鮮艷漂亮的外衣，我被她描述的每一種幸福迷住了。
鶯鶯養(yǎng)的貓和蜥蜴丨作者供圖
她最后說：“很多年輕人都可以說‘我不是金錢的奴隸，我要去住地下室，吃著泡面追求夢想’，可是我不行呀，我是仙女，我可吃不了泡面，我不賺錢怎么喝得起我的露水。”
鶯鶯更像她養(yǎng)的那只貓丨作者供圖
我不知道鶯鶯是不是真的喜歡被人們比作“不食人間煙火的仙女”，也許她更像她養(yǎng)的那只貓，為了一口吃的不顧一切跟其它貓打架。不過正因為像一只貓，她在曬著太陽、翻著肚皮睡大覺的時候，應該比人類更愜意自足吧。
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苯丙酮尿癥（PKU）是一種導致苯丙氨酸累積的疾病。苯丙氨酸是一種必需氨基酸，正常情況下，體內(nèi)過量的苯丙氨酸被轉(zhuǎn)化為另一種氨基酸——酪氨酸，然后被清除出體外。PKU患兒缺乏將其轉(zhuǎn)化為酪氨酸的酶（苯丙氨酸羥化酶），導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙氨酸在血液中的累積對大腦有毒性，從而導致智力障礙等臨床表現(xiàn)。
根據(jù)我國的調(diào)查研究顯示，PKU患病率約為8.6/10萬。疾病通過常染色體隱性遺傳模式從父母傳遞給孩子，患兒通常需要具有兩個異常基因才能發(fā)生該疾病，所以通常父母雙方都不患該疾病，但攜帶異�；�。當父母雙方同時將導致這種疾病的缺陷基因遺傳給孩子時，孩子就會發(fā)生苯丙酮尿癥。
患兒在新生兒期多無臨床癥狀，出生3~4個月后逐漸表現(xiàn)出典型PKU的臨床特點：頭發(fā)由黑變黃，皮膚顏色淺淡，尿液、汗液有鼠臭味，隨著年齡增長，智能發(fā)育落后明顯。小頭畸形、癲癇發(fā)作（多表現(xiàn)為痙攣發(fā)作），也可出現(xiàn)行為、性格、神經(jīng)認知等異常，如多動、自殘及攻擊行為等。由于癥狀缺乏特異性，臨床診斷困難，易被誤診為腦性癱瘓、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病，需要依靠生化分析進行病因診斷。
PKU的診斷主要靠新生兒篩查，采集出生72小時（哺乳6~8次以上）的新生兒足跟血，制成專用干血濾紙片，采用熒光法或串聯(lián)質(zhì)譜法測定血苯丙氨酸濃度進行篩查。早產(chǎn)兒因肝功能不成熟可導致暫時性高苯丙氨酸血癥，發(fā)熱、感染、腸道外營養(yǎng)或輸血等也可導致血苯丙氨酸濃度增高，蛋白攝入不足可導致假陰性，有上述情況時判斷需謹慎，必要時進行復查。
如同文中鶯鶯所說，為了預防智力低下，苯丙氨酸的攝入必須從出生后幾周就開始嚴格限制（但不是完全去除，因為人存活需要一定量的苯丙氨酸）。對PKU患兒來講，所有天然的蛋白質(zhì)來源都含有過多的苯丙氨酸，所以患兒不可以進食肉、牛奶和其他含有蛋白質(zhì)的普通食物。他們必須食用各種特制無苯丙氨酸的加工食品，也可以吃低蛋白的天然食物，如水果、蔬菜和限量的谷物。
準備懷孕或者已經(jīng)懷孕的PKU女性患者，在懷孕前至少3個月及整個孕期都應控制苯丙氨酸水平，這樣有助于預防高苯丙氨酸水平對胎兒發(fā)育造成不利影響。在孕期，患者需要遵循低苯丙氨酸飲食和PKU治療計劃。如果在妊娠前和妊娠期間保持體內(nèi)苯丙氨酸水平適當，則不會導致并發(fā)癥出現(xiàn)。但也不要讓苯丙氨酸水平過低，因為一些研究表明，PKU孕婦的苯丙氨酸水平低于1mg/dl也會導致胎兒生長問題，特別是在妊娠中期和晚期。
苯丙酮尿癥若早期發(fā)現(xiàn)，予以適當干預和治療，預后大多較好，治療的主要方式為飲食治療，控制血液中苯丙氨酸和酪氨酸濃度處于正常范圍，需終生監(jiān)測，間隔隨年齡增長而延長：<1歲每周1次，1~12歲每2周至每月1次，12歲以上每1~3個月測定一次。根據(jù)年齡控制血苯丙氨酸濃度：1歲以下患兒控制在2~4mg/dl，1~12歲2~6mg/dl，12歲以上2~10mg/dl。并定期進行營養(yǎng)、智力和體格發(fā)育評估。
大多情況下，患兒父母均為雜合致病突變攜帶者（如文中鶯鶯的父母），再次生育苯丙酮尿癥患兒的幾率為1/4，可通過三代試管嬰兒的胚胎植入前單基因遺傳病檢測（PGT-M）技術(shù)避免生育類似患兒。
個人經(jīng)歷分享不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規(guī)醫(yī)院。
來源：果殼病人
