新生兒要是患有遺傳代謝性疾病，將嚴(yán)重影響正常發(fā)育，導(dǎo)致嚴(yán)重的智力、生理殘疾甚至死亡。
昨天，杭州市衛(wèi)生局公布一組數(shù)據(jù)，2011年，杭州市共出生新生兒100017人，新生兒疾病篩查98598人，篩查率達(dá)到98.58%，在全省居首位。
篩查結(jié)果顯示，去年杭州市出生的新生兒中，確診患甲狀腺功能低下的有61人，患苯丙酮尿癥的7人，患其他遺傳代謝性疾病18人；遺傳性代謝性疾病檢出率0.87‰。
這些孩子由于及時篩查確診后，得到有效的治療而成為正常的孩子，從而避免了86個家庭的悲劇。
86人被篩查出遺傳代謝性疾病
“查出患有先天性甲狀腺功能低下癥的，即表示患兒體內(nèi)甲狀腺荷爾蒙缺乏，如沒有得到及時診斷和治療，大部分會變成智能障礙、生長發(fā)育遲緩、身材矮小。確診后給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智力和生長發(fā)育。”杭州市一醫(yī)院婦幼保健部沈玨醫(yī)生說。
患了苯丙酮尿癥的新生兒必須用特殊奶粉喂養(yǎng)，因為這種患者苯丙氨酸在分解代謝過程中會發(fā)生障礙，導(dǎo)致苯丙氨酸大量堆積體內(nèi)，產(chǎn)生許多有毒的代謝物質(zhì)，造成腦部傷害，甚至嚴(yán)重的智力障礙。
苯丙酮尿癥分食物型與藥物型兩種，食物型患者要避免吃含苯丙氨酸的食物，如魚、肉、蛋、奶、豆類等食物，得靠特殊奶粉來補(bǔ)充營養(yǎng)。藥物型患者則必須補(bǔ)充一些副作用極大的神經(jīng)傳導(dǎo)物質(zhì)，其病癥的控制上，較食物型之患者略為困難。
而患其他代謝類疾病的也需采取相應(yīng)的治療手段，除了要吃特殊奶粉、嚴(yán)格注意飲食外，還要輔以藥物治療。
沈醫(yī)生解釋說，絕大多數(shù)遺傳代謝病都和苯丙酮尿癥一樣，以隱性遺傳方式傳遞到下一代。病孩的父母可能都“正常”，家族幾代中也常常沒有類似患者。但如經(jīng)過深入檢查，可以發(fā)現(xiàn)父母均為疾病的攜帶者。據(jù)推測，在我國每50個健康的個體中就有1個是苯丙酮尿癥基因的攜帶者。
杭州免費實施產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查
從2009年起，杭州市實施免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查，并將新生兒篩查項目從原來的2項擴(kuò)展到27種遺傳代謝性疾病的篩查。凡參加杭州市孕產(chǎn)婦和兒童系統(tǒng)管理的杭州市常住人口（杭州市戶籍人口和辦理暫住證半年以上的非杭州市戶籍人口）均可享受此項服務(wù)。
杭州市衛(wèi)生局基婦處負(fù)責(zé)人介紹，在杭州各個接生單位分娩時，醫(yī)務(wù)人員都會提醒家長進(jìn)行新生兒疾病篩查。在孩子出生72小時后到7天內(nèi)，喂奶6次以上時，只要在新生兒足跟采集3滴血做檢測樣品，就可以檢測出新生兒代謝性疾病。而因早產(chǎn)兒、低體重兒、提前出院者等原因沒有采血者，最遲不宜超過出生后20天。
需要提醒大家的是，符合免費篩查條件的產(chǎn)婦，要在分娩前到建圍產(chǎn)期保健卡的社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)領(lǐng)取免費的新生兒疾病篩查券，住院時交給分娩單位，即可免除篩查費用。
另外，目前杭州市具有資質(zhì)的接生單位，也就是新生兒疾病篩查標(biāo)本采集定點醫(yī)療機(jī)構(gòu)共有78家。
來源：今日早報