小故事：
有了小寶來(lái)，一家人都很高興，每天都圍著孩子轉(zhuǎn)，但是壞消息還是來(lái)了！
那天小寶有點(diǎn)咳嗽，去醫(yī)院查了后說(shuō)是肺炎，要住院。又做了幾項(xiàng)檢查之后，醫(yī)生過(guò)來(lái)說(shuō)：孩子眼寬，斷掌，沒(méi)有鼻梁，懷疑可能是唐氏兒。
一個(gè)月之后出的結(jié)果，說(shuō)是21三體綜合征，就是唐氏兒。醫(yī)生當(dāng)時(shí)說(shuō)得很直白：講的明顯一點(diǎn)，你家這孩子長(zhǎng)大了就是個(gè)憨子。當(dāng)時(shí)眼淚就下來(lái)了，為什么？我們一家都是老實(shí)本分的人，不做惡事，為什么這樣的事會(huì)發(fā)生在我家小寶身上……
為了避免發(fā)生上面的場(chǎng)景，孕媽媽們請(qǐng)務(wù)必要做好孕檢啊！唐氏篩查一定要好好做。
唐氏綜合癥的癥狀：
1、神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷：典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來(lái)的粗動(dòng)作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來(lái)或到兩歲才能走路。
2、感覺(jué)功能缺損：聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。
3、矯形外科的疾病：唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見(jiàn) ， 這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。
4、癲癇發(fā)作：約 6% 的唐氏綜合癥患者發(fā)生過(guò)癲癇發(fā)作。
5、胃腸道畸形：唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為 5% ，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。
唐氏綜合癥的篩查方法：
“唐氏篩查”簡(jiǎn)稱(chēng)唐篩，懷孕后大家都會(huì)聽(tīng)到這個(gè)詞，唐氏綜合征篩查是孕期必做的一項(xiàng)檢查。下面就為大家詳細(xì)介紹唐氏綜合征的篩查方法。
唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。
其實(shí)，在孕期階段，通過(guò)有效的篩查，是能夠篩查出唐氏綜合癥的，具體的篩查方法如下：
（1）人絨毛膜促性腺激素（hCG）
（2）甲胎蛋白（AFP）
（3）雌三醇（uE3）
（4）抑制素A（inhibin-A）
如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會(huì)較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。
這種篩查包含的內(nèi)容也會(huì)有以下不同：
兩聯(lián)篩查：評(píng)估2個(gè)指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白；
三聯(lián)篩查：評(píng)估3個(gè)指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇；
四聯(lián)篩查：評(píng)估4個(gè)指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。