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本文專家：
孫自敏，中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）血液科主任醫(yī)師，中華醫(yī)學(xué)會(huì)安徽分會(huì)血液學(xué)分會(huì)主任委員。
“血液科的急診——重型再生障礙性貧血，起病急進(jìn)展快，發(fā)熱、出血，特別是極重型再障粒細(xì)胞很低，自然生存期短，死亡率高。”中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）血液科主任醫(yī)師孫自敏每年都會(huì)遇到這樣的“急癥”患者。
《再生障礙性貧血診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)（2017年版）》對(duì)于再生障礙性貧血的解釋是一種骨髓造血功能衰竭性綜合征，簡(jiǎn)稱“再障”。根據(jù)病情嚴(yán)重程度分為重型再障和非重型再障，其年發(fā)病率在我國(guó)為0.74/10萬(wàn)人口，可發(fā)生于各年齡組，老年人發(fā)病率較高。①
征兆：留意身上的出血點(diǎn)“這個(gè)病就是造血功能受到嚴(yán)重破壞，不能正常造血了，所以做血常規(guī)檢查你會(huì)發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞低、紅細(xì)胞低、血小板低，全血細(xì)胞數(shù)值都在下降，由此帶來(lái)的結(jié)果是患者有不同程度的出血，病癥輕的口腔黏膜有出血，身上還有出血點(diǎn)；病癥重的則是臟器出血、顱內(nèi)出血，同時(shí)白細(xì)胞降低，還會(huì)出現(xiàn)發(fā)熱、感染等表現(xiàn)。”孫自敏主任提醒，除了留意以上癥狀和血常規(guī)檢查外，還有一項(xiàng)檢查骨髓穿刺是不能少的。
檢查：“骨穿”屁股上也能做“再障”的診斷一定要做骨髓穿刺檢查，通過(guò)骨髓病理了解骨髓的全貌，同時(shí)也排除因?yàn)楣撬枥w維化、骨髓增生異常綜合征等引起的全血細(xì)胞減少疾病。
“骨髓是我們的造血工廠，如果不檢測(cè)清楚是沒(méi)辦法診斷血液系統(tǒng)疾病的”。孫自敏主任說(shuō)，有的患者很害怕骨髓穿刺，其實(shí)就是一根針在骨髓里取點(diǎn)血，門診檢查就能做，做完馬上就可以回家，不需要住院，更不會(huì)影響日后生活。
其實(shí)，屁股上面的骨頭也能做“骨穿”，穿刺部位一般采用髂后或是髂前，其中髂后就是順著臀部往上摸到塊骨頭，在腰的下面一點(diǎn)，并不在腰上，這個(gè)部位即便是年齡很小的孩子也能做，大家不必有太多顧慮，“骨穿”是一項(xiàng)很安全的檢查。
治療：首選移植，更難治的是“鐵過(guò)載”重型再生障礙性貧血治療并非易事。重型再生障礙貧血治療，最重要的是恢復(fù)造血功能才能“救命”。孫自敏主任說(shuō)，治療首選是造血干細(xì)胞移植，如果50歲以下，有同胞HLA（人類白細(xì)胞抗原）全相合的供者是重型再障的造血干細(xì)胞移植首選供者；如果沒(méi)有，可考慮ATG（抗胸腺細(xì)胞球蛋白）的聯(lián)合免疫治療。
然而，在臨床治療中除了等待“供體”給醫(yī)生提出不少挑戰(zhàn)外，“再障”患者因造血功能障礙自己不能造血，要到醫(yī)院反復(fù)輸血，很快就會(huì)出現(xiàn)“鐵過(guò)載”。正如孫自敏主任所說(shuō)，有的患者不是死于造血衰竭，而是死于“鐵過(guò)載”導(dǎo)致的血色病，同時(shí)“鐵過(guò)載”的患者造血干細(xì)胞移植中并發(fā)癥多，死亡率高。
孫自敏主任介紹，“鐵過(guò)載”的患者有著共同的表象特征，比如大部分患者的皮膚沒(méi)有光澤，面色灰暗發(fā)青，這是因?yàn)檫^(guò)量的鐵沉積在皮膚所致。此外，游離的鐵離子還可能沉積到肝臟、心臟等臟器，造成器官功能障礙而影響患者生存期。
判斷是否出現(xiàn)“鐵過(guò)載”，孫自敏主任說(shuō)一方面要詢問(wèn)患者有沒(méi)有反復(fù)的輸血的病史，另一方面也可以抽血測(cè)定血清鐵蛋白含量，還可以通過(guò)核磁共振檢測(cè)肝臟和心臟鐵濃度，了解臟器中鐵的分布狀況和程度。
用藥：規(guī)范祛鐵，提高移植療效“從我們臨床病例統(tǒng)計(jì)來(lái)看，再障伴鐵過(guò)載的患者經(jīng)過(guò)祛鐵治療，降低了移植相關(guān)的死亡，提高了移植總體療效。”孫自敏主任說(shuō)，祛鐵后進(jìn)行造血干細(xì)胞移植的患者，療效比沒(méi)有祛鐵者明顯提高，尤其是有的患者在等待供體期間，可以提前進(jìn)行祛鐵治療，以等待最好的移植時(shí)機(jī)。
目前臨床中常用的祛鐵藥物有祛鐵胺和地拉羅司。祛鐵胺是第一代祛鐵劑，但是需要靜脈輸注，每天8~12小時(shí)，一周需要輸注5~7天，患者的依從性大大降低，因?yàn)橐缽男暂^差從而導(dǎo)致臨床療效較差。另外一種常用的祛鐵藥物就是新一代的地拉羅司分散片，它可以把體內(nèi)危害最大的游離鐵吸附螯合。孫自敏主任認(rèn)為，地拉羅司服用起來(lái)非常方便，口服藥1天只用吃1次，避免了8~12小時(shí)輸液祛鐵，患者依從性好。還能保護(hù)重要臟器，降低肝臟、心臟的鐵負(fù)荷，改善慢性輸血患者的造血功能，減少患者輸血需求；同時(shí)改善反復(fù)輸血患者造血干細(xì)胞移植的預(yù)后；延長(zhǎng)需要反復(fù)輸血的再生障礙性貧血患者的生命。
（本文部分內(nèi)容由諾華支持）
參考資料：
①再生障礙性貧血診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)（2017年版），中華血液學(xué)雜志, 2017,38(1) : 1-5. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.01.001
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