小故事：
有了小寶來，一家人都很高興，每天都圍著孩子轉(zhuǎn)，但是壞消息還是來了！
那天小寶有點(diǎn)咳嗽，去醫(yī)院查了后說是肺炎，要住院。又做了幾項(xiàng)檢查之后，醫(yī)生過來說：孩子眼寬，斷掌，沒有鼻梁，懷疑可能是唐氏兒。
一個月之后出的結(jié)果，說是21三體綜合征，就是唐氏兒。醫(yī)生當(dāng)時(shí)說得很直白：講的明顯一點(diǎn)，你家這孩子長大了就是個憨子。當(dāng)時(shí)眼淚就下來了，為什么？我們一家都是老實(shí)本分的人，不做惡事，為什么這樣的事會發(fā)生在我家小寶身上……
為了避免發(fā)生上面的場景，孕媽媽們請務(wù)必要做好孕檢啊！唐氏篩查一定要好好做。
唐氏綜合癥的癥狀：
1、神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷：典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。
2、感覺功能缺損：聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。
3、矯形外科的疾�。禾剖暇C合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見 ， 這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足，這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。
4、癲癇發(fā)作：約 6% 的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲癇發(fā)作。
5、胃腸道畸形：唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為 5% ，主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。
唐氏綜合癥的篩查方法：
“唐氏篩查”簡稱唐篩，懷孕后大家都會聽到這個詞，唐氏綜合征篩查是孕期必做的一項(xiàng)檢查。下面就為大家詳細(xì)介紹唐氏綜合征的篩查方法。
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。
其實(shí)，在孕期階段，通過有效的篩查，是能夠篩查出唐氏綜合癥的，具體的篩查方法如下：
（1）人絨毛膜促性腺激素（hCG）
（2）甲胎蛋白（AFP）
（3）雌三醇（uE3）
（4）抑制素A（inhibin-A）
如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。
這種篩查包含的內(nèi)容也會有以下不同：
兩聯(lián)篩查：評估2個指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白；
三聯(lián)篩查：評估3個指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇；
四聯(lián)篩查：評估4個指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。
