結節(jié)性硬化癥——多系統(tǒng)受累、多部位器官可發(fā)生良性錯構瘤、表現(xiàn)多樣的一種常染色體顯性遺傳病,不偏不倚地砸中了小玉米(化名)。
2周歲診斷癲癇
幾乎從2周歲開始,小玉米不是在住院,就是在住院的路上。從開始的高熱驚厥,到后來出現(xiàn)的癲癇,隨后又發(fā)生的心臟腫瘤、腎臟腫瘤、皮膚指甲的腫瘤、大腦的腫瘤等,經過長期的藥物治療,也開過刀。
小玉米2周歲左右的時候,有一次發(fā)熱后出現(xiàn)了驚厥發(fā)作,很自然被診斷為高熱驚厥,但是這樣發(fā)熱后出現(xiàn)驚厥的情況,反反復復出現(xiàn)了很多次。后來就做了腦電圖的檢查,確診是“癲癇”發(fā)作。對于癲癇最常用的治療手段,就是口服抗癲癇的藥物來控制癲癇的發(fā)展。在最初,小玉米的抗癲癇藥物治療是非常有效的。
癲癇背后,卻隱藏著罕見病
雖然癲癇發(fā)作暫時得到了控制,但是在浙大二院兒科主任馮建華主任醫(yī)師第一次查房時,就極其敏銳地發(fā)現(xiàn)了孩子的背部有多個白色的色素脫失斑,并且經過交流,發(fā)現(xiàn)小玉米有明顯自閉癥特點。
馮主任隱約覺察出,這可能是一種罕見病,于是建議小玉米做一個頭顱核磁共振的檢查。報告出來,果不其然:腦白質有多發(fā)病變和室管膜下多發(fā)結節(jié)灶。這結果直指一個罕見病——結節(jié)性硬化癥。
那么,緊接著的檢查和病情的演變更明確了這個診斷。心臟核磁共振提示室間隔基底有占位改變,橫紋肌瘤;身體背部發(fā)現(xiàn)了特征性色素脫失斑;繼而腦部也長了腫瘤;最終基因診斷腫瘤抑制基因TSC2突變。
“福爾摩斯”層層探奇案,多學科聯(lián)合助新生
抽絲剝繭,病情的謎團終于水落石出。一場只是由高熱驚闕引發(fā)的結節(jié)性硬化癥高水平診療,在浙大二院上演。
兒科隨即聯(lián)合神經內科、神經外科、心血管內科等多學科,對小玉米進行了特異性治療和綜合治療,如今小玉米的病情已經得到了明顯的控制,癲癇基本也不發(fā)作了,交流能力和多動的行為也明顯進步了。
- 結節(jié)性硬化癥 -
結節(jié)性硬化癥(TSC)這是一種罕見病,發(fā)病率較低,大約每6000~10000名新生兒中會出現(xiàn)1名這樣的病例。中國估計目前有結節(jié)性硬化癥的病人14~20萬左右。
結節(jié)性硬化癥的發(fā)病年齡較早,往往在幼兒階段就會發(fā)病。大部分都是因為TSC1或者TSC2基因缺陷改變導致的。
主要表現(xiàn)為:癲癇發(fā)作、智力低下、多動注意力缺陷、孤獨癥,常常有腦、眼睛、心臟、肺、腎臟和皮膚的多發(fā)良性錯構瘤,癥狀多樣,且輕重程度不一。
胎兒期和新生兒期:可能心超會發(fā)現(xiàn)心臟橫紋肌肉瘤,但是多數無癥狀。有部分可能會出現(xiàn)心律失常、心力衰竭等。
神經系統(tǒng):頭顱核磁共振會發(fā)現(xiàn)皮質神經元錯構瘤,又叫皮質結節(jié)。癲癇,智力障礙,多動,自閉癥等。這些癥狀嚴重影響患兒的預后和生活質量。一定要早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療。
皮膚黏膜特征:幾乎所有的結節(jié)性硬化的患者都會出現(xiàn)皮膚癥狀。比如色素脫失斑、鯊魚皮樣斑塊、指甲下周圍肉狀小結節(jié)、面部血管纖維瘤。
眼部:眼底檢查發(fā)現(xiàn)視網膜錯構瘤。
其他部位腫瘤:大約80%結節(jié)性硬化患者會出現(xiàn)腎臟病變,比如囊腫等;還有肺部的淋巴管肌瘤病等。
診斷明晰后,好消息是今年在我國已上市了外用治療結節(jié)性硬化癥血管纖維瘤的特效藥——雷帕霉素,并且該藥已經被納入醫(yī)保。
根據近年來結節(jié)性硬化癥發(fā)病機制的研究提示,雷帕霉素的靶蛋白通路和結節(jié)性硬化發(fā)病相關。使用雷帕霉素靶蛋白抑制劑給患兒帶來希望。
馮主任指出,結節(jié)性硬化癥雖然屬于罕見病,但多數是可以有效治療的。藥物、外科手術切除結節(jié)、神經調控、生酮飲食療法均有效果。浙大二院兒科開設的結節(jié)性硬化多學科聯(lián)合門診,對患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,為患兒提供長期個體化綜合性疾病診療服務。
結節(jié)性硬化專科門診:濱江院區(qū),周三上午、周五上午。
審核專家
馮建華
兒科主任 主任醫(yī)師
擅長:兒童神經纖維瘤、結節(jié)性硬化、兒童癲癇等神經系統(tǒng)疾病的診治,兒童神經發(fā)育障礙性疾病的臨床及基礎研究,包括兒童癲癇的分子影像、分子遺傳和精準治療,兒童抽動障礙的功能影像和經顱磁刺激治療。
門診時間
濱江院區(qū):周二上午
解放路院區(qū):周五下午、周六上午
科普醫(yī)生
鄭朝光
兒科 副主任醫(yī)師
擅長:小兒神經系統(tǒng)疾病,神經纖維瘤、抽動障礙、自閉癥及新生兒相關的疾病診治。
門診時間
濱江院區(qū):周一全天、周四全天
來源 浙二大院