【概述】
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種原發(fā)于肌肉的遺傳性疾病多因肌肉長期缺血或長期不能隨意收縮造成的肌纖維萎縮退化所致。本病可分五型：假肥大型、面一肩一肱型、肢帶型、眼肌型、遠(yuǎn)端型。主要癥狀特征有受累骨骼肌肉萎縮或肌力減退，初見于肢體近端（肩胛帶、骨盆帶）呈對稱性進(jìn)行性肌萎縮，甚則日久導(dǎo)致全身肌肉萎縮、肢體萎廢不用。常繼發(fā)于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如各種中樞性癱瘓、小兒麻痹后遺癥、重癥肌無力、周圍神經(jīng)疾患等。另外，如肌肉損傷、骨質(zhì)增生壓迫神經(jīng)、因骨折造成肢體的長期制動、長期自衛(wèi)性肌痙攣以及營養(yǎng)不良等均可導(dǎo)致肌肉萎縮、肌力減退。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良屬中醫(yī)的“痿證”、“痿痹”等范疇。
【病因病理】
中醫(yī)認(rèn)為，痿證的發(fā)生與肺、脾、胃、肝、腎等臟腑關(guān)系密切。多因情志內(nèi)傷、外感濕熱、勞倦色欲等引起的內(nèi)臟虛損、精氣大耗、肌肉筋脈失養(yǎng)所致�？梢蚍螣崛~焦，不能布送津液以潤澤五臟，遂致四肢筋脈失養(yǎng)；也可因濕熱浸漬經(jīng)脈，使?fàn)I衛(wèi)運(yùn)行受阻，郁遏生熱，久則氣血運(yùn)行不利，筋脈肌肉失卻濡養(yǎng)而弛縱不收；也可因脾胃虛弱，則受納、運(yùn)化、輸布的功能失常，氣血津液生化之源不足，無以儒養(yǎng)五臟，運(yùn)行血?dú)�，以致筋骨失養(yǎng)，關(guān)節(jié)不利，肌肉瘦削；還可因肝腎虛損，肌肉筋脈失其營養(yǎng)，筋痿肉枯而產(chǎn)生展證。
【診斷要點(diǎn)】
1.起病隱匿，因?yàn)槭芾酃歉旒∪馕s、無力，所以有奔跑無力、行步蹣跚、易于摔跤，翼狀肩腫或呈鴨行步態(tài)，重者不得下地行走，肢體攣縮和骨骼畸形等特征；可有肌肉假性肥大，并仰臥起身的特征：靠翻身俯臥，以手撐地使小腿直立，再以兩手支扶膝部及大腿，漸將身體上部抬起使軀干伸直。
2.肌肉廣泛明顯萎縮的患者，尿肌酸排泄增加，肌肝排泄減少；血清中肌酸磷酸激酶（CPK）增高，為正常的10～100倍，至后期因不活動和肌肉體積喪失而活性降低。
3.肌電圖、肌肉活檢可為診斷提供佐證。
【辯證分型】
1.肺熱葉焦癥狀：起病突然，先發(fā)熱，熱后出現(xiàn)肢體軟弱無力，口渴心煩，咽干不利，皮膚干燥，咳嗆少痰，渡黃便燥。舌質(zhì)紅，苔黃，脈細(xì)數(shù)。
證候分析：熱邪犯肺，肺臟氣陰受傷，津液不足以敷布全身，不能濡養(yǎng)肌肉，則見發(fā)熱、熱后出現(xiàn)肢體軟弱無力；肺津不能上潤肺系，故咽干不利、咳嗆少痰；熱邪傷津，故口渴；熱擾心神，故心煩；陰津虧損，皮膚失養(yǎng)，則皮膚干燥；熱迫膀胱，則溲黃；熱結(jié)腸道，則便燥；舌質(zhì)紅、苔黃、脈細(xì)數(shù)均為氣陰津傷，虛熱內(nèi)盛之象。
2.濕熱浸漬癥狀：四肢痿軟、因重、麻木、微腫，尤以下肢多見，可有發(fā)熱，胸脘痞悶，小便熱赤澀痛。苔黃膩，脈細(xì)數(shù)。
證候分析：濕熱浸漬肌膚、經(jīng)脈氣血阻滯，則四肢痿軟、因重、微腫；濕熱不攘，氣血運(yùn)行不暢，則見麻木；濕熱阻滯，氣機(jī)不暢，可見發(fā)熱、胸脘痞悶；濕熱下注，則小便熱赤澀痛；苔黃膩，脈濡數(shù)是為濕熱蘊(yùn)蒸之象。
3.脾胃虛弱癥狀：肢體肌肉痿軟無力，逐漸加重，神疲乏力，動則氣急，納食減少，食后脘腹作脹，大便溏薄，面色萎黃或面浮。舌淡苔薄白膩，脈濡細(xì)。
證候分析：脾胃虛弱，精微不運(yùn)，氣血生化乏源則肌肉筋脈失榮，面色不華，肢體肌肉痿軟無力、逐漸加重；氣虛壩賄神疲乏力、動則氣急；脾失健運(yùn)，胃失和降，則納食減少、食后脘腹作脹；脾虛清陽不升測大便溏��；脾虛不能運(yùn)化水濕側(cè)面浮、苔膩；
舌淡、苔薄白膩、脈濡細(xì)乃是脾胃虛弱、精微不運(yùn)之象。
4.肝腎虛損癥狀：起病緩慢，下肢痿軟無力，不能久立，甚至步履全廢，腿脛肌肉漸脫，腰脊酸軟，咽干，齒搖，目眩，脫發(fā)，耳鳴，遺尿，男子遺精早泄，婦女月經(jīng)不調(diào)，小兒發(fā)育遲緩。舌紅少苦，脈虛細(xì)數(shù)。
證候分析：肝腎虛損，精血不能濡養(yǎng)筋骨肌肉，漸成痿證，故起病緩慢、下肢痿軟無力、不能久立、甚至步履全廢；久則筋展肉枯，故腿脛大肉消脫；腰為腎之府，腎主骨，生髓，開竅于耳，齒為骨之余，精髓不足，故腰脊酸軟、齒搖、耳鳴；肝藏血，開竅于目，發(fā)為血之余，肝血虧虛，不能上承，故見咽干、目眩、脫發(fā)；腎藏精，司二便，腎虛不能藏精，故見遺精、早泄、遺尿、小兒發(fā)育遲緩；肝腎虧虛，沖任失調(diào)，故見月經(jīng)不調(diào)；舌紅少苦、脈虛細(xì)數(shù)均為肝腎陰虧內(nèi)熱之象。
【注意事項】
1.在病情發(fā)展過程中，要加強(qiáng)被動運(yùn)動及按摩。臥床不起者要防止褥瘡和肺部感染的發(fā)生。
2.患者應(yīng)以高蛋白飲食為主。疾病初起屬實(shí)證者，當(dāng)以涼性食物為主，多食蔬菜水果，少食油膩之品；日久以虛為主者，應(yīng)適當(dāng)多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉、牛肉、羊肉等“血肉有情之品”，但也不可太過，以免損傷脾胃；慎用滋補(bǔ)，所謂“虛不受補(bǔ)”，可食用具有健脾和胃作用的食物，如山楂、薏苡仁、雞肫、陳皮等，直至脾胃調(diào)和后再適當(dāng)進(jìn)補(bǔ)為宜。
3.應(yīng)對家族史作分析和血清CPK測定以及基因分析，及早發(fā)現(xiàn)攜帶者，做好婚姻、遺傳和優(yōu)生的宣傳教育。
